Desmopresyna.

Desmopresyna jest lekiem stosowanym w moczówce prostej. Jest pochodną wazopresyny. Stwierdzono, że powoduje 2-5-krotne zwiększenie stężenia cz. VIII i cz. vW u osób zdrowych i u chorych na łagodną postać hemofilii A oraz łagodną postać choroby von Willebranda. Mechanizm działania desmopresyny polega na sytmulacji uwalniania cz. VIII i cz. vW z magazynów śródbłonkowych do osocza. Wyczerpanie tych magazynów po 3-5 dniach podawania desmopresyny powoduje, że dłuższe leczenie tym lekiem jest nieskuteczne.⁴

Desmopresyna dostępna jest w postaci dożylnej i jako preparat do nosa. Dożylnie podaje się preparat w dawce 0,3 µg/kg m.c. w 50 ml 0,9% NaCl przez co najmniej 30 minut. Wśród objawów niepożądanych obserwowano po tym leku bóle głowy, tachykardię, zaczerwienienie twarzy oraz zatrzymanie płynów z hiponatremią i drgawkami. Dlatego należy ograniczać płyny przy leczeniu desmopresyną, a u dzieci poniżej 2 roku życia unikać jej stosowania.

Postaci desmopresyny do nosa produkowane są w 2 dawkach: 300 µg dla dorosłych i 150 µg dla dzieci o masie poniżej 50 kg, jednak w Polsce nie są dostępne.

Sposoby leczenia chorych na hemofilię

Istnieją dwa sposoby leczenia chorych na hemofilię:

1. Leczenie epizodów krwawienia

2. Zapobieganie krwawieniom (profilaktyka)

Profilaktyka

Profilaktyczne podawanie cz. VIII zalecane jest u chorych na ciężką postać hemofilii. Jest to jedyny sposób zapobiegania krwawieniom do stawów i artropatii hemofilowej, którego skuteczność udowodniono w ciągu 50 lat jej stosowania.⁵ W celu pełnej ochrony stawów przed krwawieniami profilaktyka musi być długoterminowa, ciągła i rozpoczęta przed pojawieniem się cech uszkodzenia stawu. Profilaktyczne podawanie cz. VIII jest postępowaniem z wyboru u dzieci z ciężką postacią hemofilii A.^6-8 Wyróżniamy kilka rodzajów profilaktyki:

1. Pierwotna – początek przed lub po wystąpieniu pierwszego krwawienia do stawu i przed ukończeniem 2 r.ż., ciągła, ≥45 tygodni w roku, czas stosowania przynajmniej do zakończenia wzrastania

2. Wtórna – początek po wystąpieniu ≥2 krwawień do stawów lub po ukończeniu 2 r.ż, ciągła, długoterminowa

3. Krótkoterminowa – regularne wstrzyknięcia cz. VIII w okresie rehabilitacji, w celu zahamowania powtarzających się krwawień do stawu, po krwawieniu wewnątrzczaszkowym, czas trwania od kilku tygodni do kilku miesięcy

4. Okołooperacyjna – w celu zapobiegania krwawieniom związanym z zabiegiem operacyjnym, we wszystkich postaciach hemofilii A

Długoterminowa profilaktyka chroni również chorego przed innymi krwawieniami, np. wewnątrzczaszkowym. U dziecka z ciężką postacią hemofilii, u którego takie krwawienie występuje w okresie noworodkowym lub niemowlęcym, po leczeniu krwawienia rozpoczyna się regularną, długoterminową profilaktykę pierwotną.

Koncentrat cz. VIII stosowany jest w dawkach 25-40 j.m./kg m.c. 3 razy w tygodniu. Profilaktykę pierwotną rozpoczyna się ostatnio zwykle od dawki 25 j.m./kg m.c. (250 j.m.) raz w tygodniu około pierwszego r.ż., zwiększając stopniowo częstość do 2, a następnie 3 razy w tygodniu w razie występujących krwawień. Taki model pozwala na lepsze przystosowanie się rodziny do ciągłości procesu, mniej obciąża żyły małego dziecka oraz prawdopodobnie, według najnowszych badań, zmniejsza częstość występowania inhibitora cz. VIII.⁹.

W Polsce ciągłą profilaktykę wprowadzono w połowie 2008 roku jako program leczniczy NFZ „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”. Objęto nią wszystkie dzieci z ciężką postacią hemofilii do 18 r.ż. Program ten poprawił komfort życia rodzin dzieci chorych na hemofilię, umożliwił lepsze uczestnictwo w życiu społecznym przedszkolnym i szkolnym oprócz spełnienia podstawowego celu – ochrony przed krwawieniami. U starszych dzieci, które przebyły już wiele krwawień do stawów i miały cechy artropatii hemofilowej, nie udało się całkowicie wyeliminować krwawienia do stawów, jednak było ich znacznie mniej. W większym stopniu niż przed włączeniem profilaktyki mogły korzystać z zajęć sportowych. Koncentrat cz. VIII dostarczany jest chorym dzieciom do domu.

Leczenie krwawień

W razie wystąpienia krwawienia koncentrat cz. VIII powinien być podany jak najszybciej, w odpowiedniej dawce (tab. 1). Jeżeli dziecko otrzymuje cz. VIII profilaktycznie, podaje się dodatkową dawkę leku i kontynuuje stały rytm profilaktyki.

Dzieci z łagodną postacią hemofilii A i większość dzieci z umiarkowaną postacią choroby leczone są cz. VIII tylko w razie krwawień. Jeżeli dziecko z umiarkowaną postacią hemofilii A ma nawroty krwawień do stawów, również powinno otrzymywać cz. VIII profilaktycznie.