Przeglądasz archiwalną treść publikacji „Stany Nagłe. Neurologia” Zamów najnowsze wydanie
Podyplomie logo dark

Porażenia okresowe

Rafał Rola

Hiperkaliemiczne porażenie okresowe

Wstęp

Definicja

Hiperkaliemiczne porażenie okresowe jest to kanałopatia potencjałozależnego kanału jonowego sodowego SCN4A wywołana mutacją genu dla podjednostki α tego kanału.

Dziedziczenie: autosomalne dominujące.

Patofizjologia

Wzrost stężenia jonów potasu w środowisku zewnątrzkomórkowym prowadzi do przejściowej inaktywacji kanałów jonowych, powodując brak pobudliwości mięśni poprzecznie prążkowanych.