Hiperkaliemiczne porażenie okresowe

Wstęp

Definicja

Hiperkaliemiczne porażenie okresowe jest to kanałopatia potencjałozależnego kanału jonowego sodowego SCN4A wywołana mutacją genu dla podjednostki α tego kanału.

Dziedziczenie: autosomalne dominujące.

Patofizjologia

Wzrost stężenia jonów potasu w środowisku zewnątrzkomórkowym prowadzi do przejściowej inaktywacji kanałów jonowych, powodując brak pobudliwości mięśni poprzecznie prążkowanych.