Wstęp

Definicja

Hipertermia złośliwa to zagrażające życiu, genetycznie uwarunkowane schorzenie, objawiające się nagłym, niekontrolowanym wzrostem metabolizmu komórek mięśni, który pojawia się po podaniu niektórych leków stosowanych do znieczulenia ogólnego i zwiotczenia mięśni.

Epidemiologia

Choroba występuje z częstością 1 na 5-50 tys. znieczuleń.

Patofizjologia

W błonie siateczki sarkoplazmatycznej włókna mięśniowego znajdują się receptory rianodynowe – kanały jonowe odpowiedzialne za uwalnianie jonów wapnia do cytoplazmy. W przebiegu hipertermii złośliwej kanały te ulegają gwałtownej aktywacji przez niektóre leki anestetyczne i zwiotczające mięśnie. Efektem są niekontrolowane skurcze mięśni i wzmożenie metabolizmu tlenowego, a następnie beztlenowego komórki, co prowadzi do jej rozpadu i produkcji dużych ilości ciepła. Najczęstszą przyczyną hipertermii złośliwej jest dziedziczona autosomalnie dominująco mutacja w obrębie genu RYR1 kodującego receptor rianodynowy.