Podyplomie logo dark

Hipertermia złośliwa

Grzegorz Witkowski

Wstęp

Definicja

Hipertermia złośliwa to zagrażające życiu, genetycznie uwarunkowane schorzenie, objawiające się nagłym, niekontrolowanym wzrostem metabolizmu komórek mięśni, który pojawia się po podaniu niektórych leków stosowanych do znieczulenia ogólnego i zwiotczenia mięśni.

Epidemiologia

Choroba występuje z częstością 1 na 5-50 tys. znieczuleń.

Patofizjologia

W błonie siateczki sarkoplazmatycznej włókna mięśniowego znajdują się receptory rianodynowe – kanały jonowe odpowiedzialne za uwalnianie jonów wapnia do cytoplazmy. W przebiegu hipertermii złośliwej kanały te ulegają gwałtownej aktywacji przez niektóre leki anestetyczne i zwiotczające mięśnie. Efektem są niekontrolowane skurcze mięśni i wzmożenie metabolizmu tlenowego, a następnie beztlenowego komórki, co prowadzi do jej rozpadu i produkcji dużych ilości ciepła. Najczęstszą przyczyną hipertermii złośliwej jest dziedziczona autosomalnie dominująco mutacja w obrębie genu RYR1 kodującego receptor rianodynowy.