Podyplomie logo dark

Wrodzone wady i choroby układu krążenia wymagające pilnej interwencji

Witold Błaż

Wrodzone wady serca

Wstęp

Wrodzone wady serca (WWS) występują z częstością 8–12 na 1000 noworodków. Około 20% stanowią wady krytyczne, w których już w pierwszym miesiącu życia konieczne jest interwencyjne leczenie kardiologiczne lub niezbędna operacja kardiochirurgiczna. 25–60% wad krytycznych rozpoznaje się w okresie płodowym (najczęściej niedorozwój lewej części serca, najrzadziej całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych, koarktację aorty).

Podział

W 2012 roku w perinatologii zaproponowano następujący podział wad wrodzonych:

• łagodne (niewymagające wczesnej interwencji)

• wady przewodozależne z planowym trybem interwencji

• wady głównie przewodozależne wymagające pilnej interwencji, m.in.

– krytyczne zwężenie zastawki aortalnej (AS – aortic stenosis)

– krytyczne zwężenie zastawki pnia tętnicy płucnej (PS – pulmonary stenosis)

– niedorozwój lewej części serca (HLHS – hypoplastic left heart) z restrykcyjnym otworem owalnym

– przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA – transposition of the great arteries) z restrykcyjnym otworem owalnym

– ektopie serca z prawidłową budową serca

• wady najcięższe, w których przewidywany jest zgon płodu lub noworodka

– kardiomiopatia gąbczasta z wadą serca i blokiem całkowitym

– gigantyczny lewy przedsionek w przebiegu krytycznej stenozy aortalnej

– hipoplazja lewej części serca z zarośniętym otworem owalnym

– tętniak lewej komory serca z niewydolnością krążenia

– zespół Ebsteina z hipoplazją płuc płodu

– wspólne serce u zroślaków.

Pierwsza grupa wad jako niewymagająca pilnej interwencji nie zostanie omówiona w tym rozdziale. W przypadku wad z ostatniej grupy należy zaplanować poród w ośrodku referencyjnym i postępowanie zachowawcze z udziałem lekarzy hospicjum pediatrycznego.

Czynniki ryzyka

Czynniki ryzyka wrodzonych wad serca stanowią:

• wada serca matki

• wada serca u rodzeństwa

• czynniki genetyczne – 20–30% noworodków z wadami wrodzonymi serca ma wady towarzyszące, takie jak

– trisomia 21

– trisomia 18

– trisomia 13

– zespół Turnera

– mikrodelecja 22q11.2

– zespół Williamsa

– zespół Cornelii de Lange

– zespół Holt-Orama

– zespół Noonan

– zespół Marfana

– zespół CHARGE

– asocjacja VACTERL

– sekwencja Pierre'a Robina

– spektrum OAV (oculo-auriculo-vertebral; zespół Goldenhara)

• cukrzyca

• fenyloketonuria

• choroby reumatyczne

• różyczka

• alkohol

• leki

– fenytoina

– trimetadion (lek jest niedostępny w UE)

– karbamazepina

– kwas walproinowy

– lit

• amfetamina.

Obraz kliniczny