Wstęp

Wrodzone wady metabolizmu (WWM) są często nierozpoznawane, ponieważ powszechnie panuje błędne przekonanie o ich bardzo rzadkim występowaniu. Należy pamiętać, że chociaż poszczególne choroby metaboliczne pojawiają się sporadycznie, łącznie stanowią dużą grupę schorzeń, a ich liczba jest proporcjonalna do liczby genów w genomie. Występują prawdopodobnie z częstością >1/1000.

Wadę metaboliczną należy uwzględnić równocześnie z innymi możliwymi rozpoznaniami u wszystkich noworodków z niejasną, poważną lub postępującą chorobą, w szczególności jeśli przebieg ciąży i poród były niezaburzone.

Klasyfikacja

Istnieje wiele podziałów WWM uwzględniających różne aspekty tej bardzo licznej grupy chorób. Biorąc pod uwagę skuteczność działań terapeutycznych w stanach nagłych, schorzenia te można podzielić na 5 grup:

• wrodzone wady metabolizmu z objawami intoksykacji metabolicznej

• wrodzone wady metabolizmu z obniżoną tolerancją na głodzenie

• zaburzenia wewnątrzmitochondrialnego metabolizmu energetycznego

• zaburzenia neurotransmisji

• genetycznie uwarunkowane wady metabolizmu z ograniczonymi możliwościami terapeutycznymi w stanach nagłych.

Stany, w których należy podejrzewać wrodzoną wadę metabolizmu

Odpowiedź małego dziecka na każdą ciężką chorobę (genetyczną czy pozagenetyczną) jest bardzo podobna, dlatego błędem jest umieszczenie WWM na końcu diagnostyki różnicowej. Należy je brać pod uwagę równolegle z innymi częstszymi przyczynami nagłego pogorszenia stanu zdrowia dziecka, szczególnie jeżeli występują objawy:

• encefalopatii

• uszkodzenia wątroby

• kardiomiopatii.

Tylko intensywne wielokierunkowe postępowanie diagnostyczno-lecznicze sprawi, że jak pisze prof. J.M. Saudubray, „nie przeoczymy choroby uleczalnej” („do not miss a trea­table disorder”).

Obciążony wywiad rodzinny

Wrodzoną wadę metabolizmu należy podejrzewać u chorego noworodka, jeśli:

• rodzice są spokrewnieni

• rodzina pochodzi ze specyficznej grupy etnicznej

• u rodzeństwa występuje choroba metaboliczna

• wystąpiły zgony poprzednich dzieci z niewyjaśnionych przyczyn.

Chociaż w odniesieniu do WWM możliwe są wszystkie typy dziedziczenia (w tym mitochondrialne), najczęstszy jest typ dziedziczenia autosomalny recesywny, a u rodziców dziecka najczęściej objawy choroby nie występują.

Ciąża powikłana

Ponieważ dzięki ochronnej roli łożyska rozwój płodu i przebieg ciąży jest na ogół niezaburzony, większość WWM ujawnia się dopiero po urodzeniu. Przed urodzeniem ujawniają się WWM powodujące zaburzenia metabolizmu energetycznego płodu, w tym przemi...