Definicja

Wspólną cechą grupy chorób nazywanych dyskrazjami plazmocytowymi jest wytwarzanie przez pojedynczy klon plazmocytów homogennego białka monoklonalnego (białka M). Każda cząsteczka białka M składa się z dwóch peptydowych łańcuchów ciężkich tej samej klasy i z dwóch łańcuchów lekkich tego samego rodzaju (λ lub κ). Rodzaje dyskrazji plazmocytowych przedstawia tabela 1.

Łagodna gammapatia monoklonalna o nieustalonym znaczeniu

Łagodna gammapatia monoklonalna o nieustalonym znaczeniu (MGUS – monoclonal gammopathy of unknown significance) oznacza obecność białka monoklonalnego u osób niecierpiących na inne choroby, w przebiegu których może wystąpić białko M. Łagodną gammapatię monoklonalną o nieustalonym znaczeniu zalicza się do stanów przednowotworowych.

Gammapatia monoklonalna, oprócz dyskrazji plazmocytowych, może też towarzyszyć chorobom tkanki łącznej, innym chorobom nowotworowym, chorobom endokrynnym, neurologicznym i innym rzadkim schorzeniom, jak choroba Gauchera czy nużliwość mięśni (tab. 2). Występowanie gammapatii monoklonalnej u chorych po przeszczepieniu narządów lub krwiotwórczych komórek szpiku wskazuje na związek między długotrwałą immunosupresją a pojawieniem się białka M.

Epidemiologia

W Ameryce Północnej i Europie Zachodniej jest najczęstszą dyskrazją plazmocytową. Częstość występowania u osób rasy białej do 50 r.ż. szacuje się na 3,2%. Z wiekiem częstość się zwiększa i po 80 r.ż. przekracza 20%.

Obraz kliniczny i przebieg naturalny

Klinicznie choroba przebiega najczęściej bezobjawowo, a osoby z tą gammapatią stanowią bardzo heterogenną grupę. U części osób z łagodną gammapatią monoklonalną o nieustalonym znaczeniu rozwija się szpiczak mnogi lub inny zespół proliferacyjny. Do transformacji nowotworowej po 10 latach dochodzi u 17% osób, po 20 – u 33%, a po 25 – u 40%. U ponad 50% pacjentów z białkiem M typu IgM (szybka progresja) występuje polineuropatia. W tabeli 3 przedstawiono ewolucję (transformację) gammapatii monoklonalnej o nieustalonym znaczeniu, a model ryzyka progresji według Mayo Clinic – w tabeli 4.

Rozpoznanie

Kryteria rozpoznania zestawiono w tabeli 5.

Postępowanie

Idiopatyczny białkomocz typu Bence’a-Jonesa może nawet o 20 lat wyprzedzać rozwój szpiczaka mnogiego, dlatego chorzy wymagają stałej okresowej kontroli.

Ponieważ z obecnością białka M typu IgM często wiąże się polineuropatia, trwają badania nad identyfikacją tej podgrupy chorych i opracowaniem odpowiedniego postępowania terapeutycznego.

Rokowanie