Wstęp

Niedokrwistość syderoblastyczną po raz pierwszy opisał Cooley w 1945 r. jako niesyderopeniczną niedokrwistość mikrocytową inną niż talasemia. Dwadzieścia lat później, kiedy poznano lepiej istotę choroby i wykazano złogi żelaza w mitochondriach prekursorów krwinek czerwonych, użyto nazwy „niedokrwistość syderoblastyczna”. Jest to choroba stanowczo zbyt rzadko rozpoznawana. Niektóre jej postacie poddają się leczeniu.

Definicja

Niedokrwistość syderoblastyczna to ogólna nazwa grupy niedokrwistości charakteryzujących się złogami żelaza w mitochondriach erytroblastów, co w mikroskopowym obrazie szpiku przejawia się obecnością syderoblastów pierścieniowatych.

Klasyfikacja

Niedokrwistości syderoblastyczne dzieli się na:

• wrodzone
• nabyte
  • pierwotne (klonalne; forma zespołów mielodysplastycznych)
  • wtórne (odwracalne, np. polekowe).
    
    

Najpowszechniej stosowany podział niedokrwistości syderoblastycznych przedstawia tab. 1.

Epidemiologia

Wrodzone postacie choroby stwierdza się rzadko. Postacie nabyte występują częściej niż wrodzone. Częstość występowania nabytych klonalnych niedokrwistości syderoblastycznych szacuje się na kilkadziesiąt przypadków na 100 tys. osób po 70 r.ż. Dość często stwierdza się również polekową niedokrwistość syderoblastyczną oraz niedokrwistość syderoblastyczną u alkoholików.

Patofizjologia

Procesy patofizjologiczne prowadzące do rozwoju niedokrwistości syderoblastycznych nie zostały dokładnie poznane. We wszystkich niedokrwistościach syderoblastycznych występują nieprawidłowości w produkcji hemu, prowadzące do gromadzenia się żelaza w mitochondriach erytroblastów, co skutkuje zahamowaniem dojrzewania tych komórek. Przeładowane żelazem mitochondria gromadzą się wokół jądra, dając charakterystyczny obraz syderoblastów pierścieniowatych.

Odsetek syderoblastów pierścieniowatych w szpiku jest różny w poszczególnych typach niedokrwistości syderoblastycznych. Wspólną cechą wszystkich niedokrwistości syderoblastycznych jest zwiększenie się ilości rodników tlenowych w mitochondriach, prowadzące do uszkodzenia syntezy hemu i nieefektywnej erytropoezy. Nieefektywna erytropoeza z kolei nasila absorpcję żelaza i jego odkładanie w narządach, zwłaszcza w wątrobie. Przeciążenie żelazem wątroby i innych narządów obserwuje się jednak tylko w niektórych postaciach niedokrwistości syderoblastycznych.

Postacie kliniczne

Wrodzone niedokrwistości syderoblastyczne

Podstawowe cechy genetyczne i hematologiczne wrodzonych niedokrwistości syderoblastycznych przedstawia tab. 2.