Rys historyczny

Powszechnie uważa się, że zamieszczony w babilońskim Talmudzie (II w. n.e.) opis zwolnienia z zabiegu obrzezania czwartego syna kobiety, której trzech poprzednich synów zmarło w następstwie krwotoku wywołanego tym rytuałem, jest najstarszym tekstem poświęconym hemofilii. Dziesięć wieków później Majmonides z Kordoby (XII w.) nakazał odstąpienie od obrzezania synów kobiet, które powtórnie wyszły za mąż, a których synowie z poprzedniego małżeństwa stracili życie z powodu krwotoku po obrzezaniu, co znaczy, że zdawał sobie sprawę, iż dziedziczenie choroby zależy wyłącznie od matki.

W 1803 r. filadelfijski lekarz John Otto przedstawił skrupulatny opis dziedzicznej skazy krwotocznej występującej od około 1730 r. w rodzinie Shepard, zamieszkującej w Plymouth (New Hampshire, USA). Tylko męscy członkowie tej rodziny doznawali ciężkich krwawień, nierzadko prowadzących do zgonu, u kobiet takich tendencji nie obserwowano.

W 1813 r. inny lekarz, John Hay, opisał 100-letnią historię skazy krwotocznej w rodzinie Appleton z Massachusetts. Hay zaobserwował, że o ile dzieci chorych na skazę krwotoczną mężczyzn nigdy nie były obciążone szczególną skłonnością do krwawień, o tyle synowie ich córek nierzadko chorowali tak samo ciężko jak ich dziadkowie.

Uważa się, że słowa „hemofilia” (miłość do krwi) po raz pierwszy użył Friedrich Hopff w 1828 r., choć według Kennetha M. Brinkhousa słowo to ma znacznie dłuższą historię, czego dowodzi choćby tytuł obrazu z 1570 r. znajdującego się w Muzeum Sztuki w Wiedniu: „La Guerison de l’hémophilique”.

Bodaj najważniejsze odkrycia w historii badań nad hemofilią miały miejsce w latach 30-50. ub.w. Najpierw Patek i Stetson (1936) oraz Patek i Taylor (1937) udowodnili, że w osoczu zdrowych ludzi znajduje się białko o strukturze globuliny, korygujące defekt krzepnięcia krwi u chorych na hemofilię. Białko to zostało nazwane „globuliną antyhemofilową” albo „czynnikiem antyhemofilowym” i odpowiada dzisiejszemu czynnikowi VIII (factor VIII, cz. VIII). W 1952 r. kilka zespołów badawczych wyodrębniło dwa rodzaje hemofilii:

• hemofilię A – powodowaną niedoborem czynnika krzepnięcia VIII
• hemofilię B – wywołaną niedoborem nowo odkrytego czynnika krzepnięcia krwi – czynnika IX (cz. IX).
  
  

Te dwa odkrycia pozwoliły na precyzyjne rozpoznawanie choroby (oznaczanie czynników VIII i IX w osoczu), skuteczniejsze leczenie krwawień (przetoczenia krwi i osocza) i monitorowanie skuteczności leczenia substytucyjnego.

Hemofilia jest nazywana chorobą królewską. To w pełni uzasadnione, bo najsłynniejszą nosicielką genu hemofilii była brytyjska królowa Wiktoria (1819-1901), a bodaj najsłynniejszym chorym – syn ostatniego cara Rosji, Mikołaja II carewicz Aleksy, za...