Wstęp

Każda komórka żywego organizmu ma genom zawierający informację genetyczną. Jej nośnikiem jest na ogół kwas deoksyrybonukleinowy (DNA), z wyjątkiem pewnych wirusów, których genomy są zbudowane z kwasu rybonukleinowego (RNA). Cząsteczki DNA i RNA są liniowymi polimerami – łańcuchami podjednostek zwanych nukleotydami. Każdy nukleotyd jest zbudowany z 3 składników – cukru, grupy fosforanowej oraz zasady azotowej. W DNA cukrem jest 2’-deoksyryboza, a zasadami adenina (A), guanina (G), cytozyna (C) oraz tymina (T). Deoksynukleotydy, wiążąc się wiązaniami fosfodiestrowymi, tworzą polimer DNA o długości nawet wielu milionów nukleotydów. DNA w komórce z reguły występuje w postaci dwuniciowej – jednej nici towarzyszy druga, mająca sekwencję do niej komplementarną, czyli naprzeciw A w jednej nici jest T w drugiej, a naprzeciw G znajduje się C. Te pary, A:T i G:C, tworzą się dzięki powstającym między nukleotydami wiązaniom wodorowym (A=T i G≡C). Spojone nimi dwie nici owijają się wzajemnie i tworzą podwójną helisę. W polinukleotydzie RNA cukrem jest ryboza, a tyminę zastępuje uracyl (U). Długość polimeru RNA zwykle nie przekracza kilku tysięcy nukleotydów, a komórkowy RNA jest jednoniciowy.

Sekwencja nukleotydowa cząsteczek DNA i RNA niesie istotne informacje biologiczne. Dane te są uporządkowane w poszczególnych genach. Zawarta w nich informacja genetyczna jest odczytywana po przyłączeniu specyficznych białek, inicjujących ciąg reakcji biochemicznych prowadzących do ekspresji genu.

Podczas prawidłowo przebiegającego podziału komórki najpierw dochodzi do replikacji DNA – powstania pełnej, wiernej kopii genomu. W trakcie tego procesu (a także z innych powodów) nieuchronnie zdarzają się błędy, które są systematycznie usuwane przez naturalne mechanizmy naprawy DNA. Jeśli te zawiodą, błąd utrwala się i powstaje mutacja.

Początkowo szacowano, że genom człowieka składa się z 30-40 tys. genów kodujących strukturę białek. Poznanie jego pełnej sekwencji pozwoliło ustalić, że genów takich jest ok. 21 tys.

Na genom człowieka składają się dwie odrębne części: genom mitochondrialny oraz genom jądrowy. Pierwszy to kolista cząsteczka DNA o długości zaledwie 16 569 par zasad (pz), obecna w każdym mitochondrium w liczbie od kilku do kilkuset sztuk. Każda komórka ciała zawiera łącznie ok. 8 tys. kopii genomu mitochondrialnego, ponieważ jest w niej wiele mitochondriów.

Drugi genom, jądrowy, zbudowany jest z ok. 3 mld pz, podzielonych na 23 odcinki o długości od 55 do 250 mln pz. Każdy z odcinków, po obudowaniu specjalnymi białkami, tworzy odrębny chromosom. Te chromosomy, które zawierają informację uczestniczącą...