Definicja

Wrodzone wady metabolizmu to ponad 1500 defektów biochemicznych przemiany aminokwasów, węglowodanów, tłuszczów, witamin lub pierwiastków śladowych. Większość z nich jest powodowana zmniejszeniem aktywności białka (niezależnie od tego, czy jest ono enzymem, receptorem, nośnikiem transportowym) lub jego nieprawidłową strukturą.

Epidemiologia

Wrodzone wady metabolizmu należą do grupy chorób rzadkich, tzn. takich, które występują z częstością mniejszą niż 5:10 000 mieszkańców. Ich nierozpoznanie i niewdrożenie odpowiedniego postępowania może powodować postępujące pogorszenie stanu zdrowia, a nierzadko zagrożenie życia.

Znaczna część uwarunkowanych genetycznie zaburzeń metabolicznych dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, ale spotykamy w tej grupie jednostki chorobowe spowodowane mutacjami w DNA mitochondrialnym.

Podział

Dla uporządkowania właściwego postępowania diagnostyczno-terapeutycznego wrodzone wady metabolizmu zostały podzielone na trzy podstawowe grupy:

• choroby o typie zatrucia
• choroby z zaburzeniami metabolizmu energetycznego
• wrodzone wady związane z wadami w metabolizmie dużych cząstek.

Choroby o typie zatrucia

Choroby o typie zatrucia przebiegają z objawami intoksykacji metabolicznej powstałej w wyniku gromadzenia się toksycznych metabolitów z powodu całkowicie lub częściowo niesprawnego enzymu. Do grupy tej zaliczamy:

• aminoacydopatie
  • choroba syropu klonowego
  • homocystynuria
  • fenyloketonuria
  • tyrozynemia
• acydurie organiczne
  • kwasica metylomalonowa
  • kwasica propionowa
• wrodzone defekty cyklu mocznikowego
• zaburzenia w metabolizmie węglowodanów (galaktozemia).

Choroby z zaburzeniami metabolizmu energetycznego

Choroby z zaburzeniami metabolizmu energetycznego, tj. procesów tworzenia i zużytkowania energii, to jednostki, w których obserwuje się zmniejszoną tolerancję głodzenia. Należą do nich: