Wiadomości podstawowe

Definicja

Zespół utraty soli to zaburzenie polegające na zwiększonym wydalaniu sodu z moczem i jednoczesnym zatrzymywaniu potasu. Spowodowany jest wrodzonym bądź nabytym niedoborem aldosteronu. U dzieci najczęstszą jego przyczyną są wrodzone defekty steroidogenezy nadnerczowej, prowadzące do jednoczesnego wystąpienia niedoboru kortyzolu i aldosteronu, a także – w większości przypadków – nadmiaru androgenów.

Epidemiologia

Najczęstszą przyczyną zespołu utraty soli jest wrodzony przerost nadnerczy (WPN), w 90% przypadków spowodowany niedoborem 21α-hydroksylazy (21-OH). Postać klasyczna WPN 21-OH występuje z częstością od 1:5000 do 1:10 000; ok. 70% to przypadki z utratą soli. Inne postacie WPN są znacznie rzadsze. Zespół utraty soli może wystąpić także u chorego z niewydolnością kory nadnerczy (p. rozdział poświęcony przełomowi nadnerczowemu) oraz w przypadku izolowanych zaburzeń syntezy aldosteronu (niedobór syntazy aldosteronu) czy wreszcie w stanach obniżonej wrażliwości receptorów na działanie wydzielanego w prawidłowej bądź zwiększonej ilości aldosteronu (tj. pseudohipoaldosteronizmu).

Patogeneza

Aldosteron nasila wchłanianie zwrotne Na⁺ i wydalanie K⁺ oraz H⁺ w dystalnej części nefronu. W pobudzaniu wydzielania aldosteronu najważniejszą rolę odgrywa układ renina-angiotensyna oraz K⁺ (w odróżnieniu od glikokortykosteroidów i androgenów, których wydzielanie zależy od stymulacji ACTH).

Do prawidłowej syntezy kortyzolu i aldosteronu z substratu wyjściowego, czyli cholesterolu, niezbędnych jest wiele enzymów. Brak lub znaczny niedobór któregokolwiek (najczęściej 21-OH) upośledza syntezę kortyzolu i aldosteronu. Niedobór kortyzolu jest przyczyną zwiększonego wydzielania ACTH, a ten hormon stymuluje syntezę nie tylko kortyzolu, ale także androgenów. Skutkiem jest nadmiar androgenów.

Obraz kliniczny

W przypadku WPN nieprawidłowa steroidogeneza nadnerczowa rozpoczyna się w okresie życia płodowego. Ekspozycja na androgeny w okresie płodowym prowadzi do maskulinizacji zewnętrznych narządów płciowych. Ma to istotne znaczenie w przypadku płodów płci żeńskiej. U płodów płci męskiej natomiast wydzielany jest testosteron, który warunkuje prawidłowy rozwój zewnętrznych narządów płciowych w kierunku męskim, u noworodka zatem nie obserwuje się objawów działania nadmiaru androgenów (jedynym wyjątkiem może być ciemne zabarwienie moszny). Taki obraz jest charakterystyczny dla WPN 21-OH i niedoboru 11β-hydroksylazy (11-OH), w niedoborze 3β-dehydrogenzazy (3B-HSD) dochodzi do wirylizacji płodów żeńskich i niepełnej maskulinizacji płodów męskich.