Wstęp

Chorobę Pageta opisano w 1876 r. jako ogniskowe zmiany w kościach, o typie osteodystrofii.

Dziś przeważa pogląd, że w etiopatogenezie rolę odgrywają prawdopodobnie czynniki genetyczne, ale istotne są także infekcje wirusowe i wpływy środowiskowe. Choroba Pageta występuje u obu płci, ale częściej chorują mężczyźni niż kobiety. Częstość występowania choroby u mężczyzn wzrasta po 70 r.ż. Zmiany mogą wystąpić w każdym odcinku szkieletu; w 85% przypadków są jednoogniskowe. Najczęściej dotyczą kości czaszki, miednicy, kręgów, kości udowej i piszczelowej. Jest to choroba przewlekła, z reguły o dobrym rokowaniu. W przypadku zajęcia kości czaszki dochodzi do ogniskowych objawów neurologicznych wskutek ucisku zmienionej chorobowo kości na nerwy czaszkowe. Widocznie niekiedy deformacje kostne, zwłaszcza twarzoczaszki, mogą być poważnym problemem natury psychicznej. W miejscu patologicznej przebudowy może dojść do złamania kości. Rzadkim powikłaniem jest nowotwór kości.

Definicja

Choroba Pageta jest metaboliczną chorobą kości, która polega na ogniskowym zaburzeniu równowagi przemian metabolicznych (resorpcji i kościotworzenia), co prowadzi do ogniskowej chaotycznej przebudowy kości.

Epidemiologia

Choroba dotyczy zwykle osób w starszym wieku, częściej mężczyzn. Zauważa się spadkową tendencję zapadalności, ponadto choroba Pageta coraz częściej występuje w postaci jednoogniskowej i przebiega coraz łagodniej. Zauważono też, że rozwija się u coraz starszych pacjentów (nowe zachorowania rozpoznaje się nawet u osób >85 r.ż.). Rzadko choroba występuje u osób poniżej 40 r.ż. Wczesny początek wiąże się najczęściej z obecnością mutacji RANK. Postać rodzinną rozpoznaje się w 10-40% wszystkich przypadków. Obserwuje się duże różnice populacyjne w częstości występowania. W Europie zapadalność jest najwyższa w Anglii i Walii, a na świecie w Australii i Nowej Zelandii. W populacji niemieckiej (uważanej za najbardziej zbliżoną do populacji polskiej) częstość występowania choroby szacuje się na 3%.

Patofizjologia

Mechanizm

Przyczyna choroby Pageta nie jest do końca poznana. Dochodzi do ogniskowego zaburzenia równowagi aktywacji i dojrzewania komórek kościogubnych (osteoklastów) i kościotwórczych (osteoblastów), co skutkuje nieprawidłową przebudową kości, uszkodzeniem jej struktury i upośledzeniem wytrzymałości, a niekiedy prowadzi nawet do widocznych deformacji. Zaburzenie struktury kości polega na utracie jej prawidłowego utkania beleczkowego. Beleczki kostne stają się większe i bardziej uwapnione, co skutkuje pogorszeniem jakości kości, jej deformacjami i zwiększonym ryzykiem złamania.