Definicja

Wrodzona łamliwość kości, czyli osteogenesis imperfecta (OI), to zespół chorób dziedzicznych, których wspólną cechą jest upośledzenie rozwoju kości i zmniejszenie masy kostnej prowadzące do wzrostu podatności kości na złamania. Występują również objawy pozaszkieletowe.

Genetyka

Większość przypadków OI jest spowodowana mutacjami genów kodujących łańcuchy kolagenu typu I. Ostatnio opisano postacie OI, które są spowodowane mutacjami genów kodujących inne typy białka kolagenowego.

Łańcuchy polipeptydowe tworzące kolagen typu I są kodowane przez odrębne geny, tj. COL1A1 i COL1A2. Mutacje tych genów prowadzą do różnych zmiany w cząsteczkach łańcuchów polipeptydowych. Mogą to być zmiany:

• upośledzające tworzenie struktury przestrzennej cząsteczki kolagenu i tym samym zmniejszające jego ilość w tkankach; odpowiadają one za najcięższe postacie choroby
• dotyczące tylko fragmentów cząsteczki, o małym znaczeniu dla funkcji biologicznych kolagenu; powodują znikome objawy kliniczne.

Różnorodność mutacji jest przyczyną znacznego zróżnicowania obrazów klinicznych choroby.

Rys historyczny

Cechy wrodzonej łamliwości kości wykryto u mumii egipskiej z okresu ok. 1000 lat p.n.e. Przypuszcza się, że chorował na nią przywódca Wikingów Ivar Ragnarsson (IX w. n.e.) zwany z tego powodu Ivarem bez kości (Ivar inn beinlausi). Pierwszy opis medyczny pochodzi z 1788 r., a jego autorem był Szwed Olof Jakob Ekmann (1764-1839). W 1833 r. Jean Georges Chrétien Fréderic Martin Lobstein (1777-1835), francuski chirurg pochodzenia niemieckiego, ogłosił pełen opis choroby. Kolejny opublikował holenderski anatom Willem Vrolik (1801-1863). Wrodzona łamliwość kości bywa nazywana zespołem Ekmana-Lobsteina lub zespołem Vrolika.