Wstęp

Twardzina układowa (scleroderma) jest przewlekłą układową chorobą tkanki łącznej, zajmującą skórę, naczynia krwionośne, układ kostno-stawowy, mięśniowy, przewód pokarmowy, płuca, serce i nerki. Zajęcie narządów wewnętrznych zwiększa ryzyko zgonu. Choroba charakteryzuje się znacznym zróżnicowaniem obrazu klinicznego, co wynika z różnego tempa rozwoju i rodzaju powikłań narządowych. Nie ma leków, które skutecznie opóźniałyby postęp choroby u wszystkich chorych (leków modyfikujących jej przebieg). Leczenie opiera się na tzw. strategii swoistej narządowo, polegającej na dostosowaniu farmakoterapii do postaci klinicznej, okresu choroby i powikłań narządowych. Niewielka liczba dużych badań klinicznych oceniających skuteczność leczenia oraz znaczne zróżnicowanie obrazu klinicznego powodują, że terapia chorych na twardzinę układową jest prawdziwym wyzwaniem. Duże znaczenie ma wczesna identyfikacja powikłań narządowych i ocena ryzyka postępu choroby.

Definicja

Twardzina układowa (systemic sclerosis), zwana potocznie sklerodermą, jest przewlekłą układową chorobą tkanki łącznej, charakteryzującą się postępującym włóknieniem skóry i narządów wewnętrznych, uszkodzeniem naczyń krwionośnych (waskulopatią) oraz występowaniem autoprzeciwciał.

Epidemiologia

Częstość występowania

Średnia częstość występowania twardziny układowej wynosi około 0,02%; wyższą stwierdzono w badaniach amerykańskich i australijskich (odpowiednio: 276 i 233 przypadki na milion) niż w badaniach europejskich (od 154 przypadków na milion w Grecji i 158 we Francji do 188 na milion w Anglii). Najwyższą częstość występowania choroby stwierdzono wśród północnoamerykańskich Indian z plemienia Czoktawów (660 na milion). Nie jest do końca jasne, czy różnice w częstości występowania twardziny układowej zależą wyłącznie od czynników genetycznych, czy wynikają także z uwarunkowań kulturowych.

Ryzyko w zależności od płci, wieku i rasy

Kobiety chorują częściej niż mężczyźni. W opublikowanej w 2007 r. analizie bazy danych Europejskiej Grupy ds. Badań Klinicznych i Naukowych w Twardzinie Układowej (EULAR Scleroderma Trials and Research group, EUSTAR) 87% spośród 3656 pacjentów z twardziną układową stanowiły kobiety. Stosunek liczby chorujących kobiet do mężczyzn wynosi 6,7:1.

Choroba najczęściej zaczyna się między trzecią a piątą dekadą życia, ale może rozpoczynać się w wieku dziecięcym (rzadko) i u osób starszych.

Ryzyko zachorowania na twardzinę układową jest prawie dwukrotnie wyższe u osób rasy czarnej niż u osób rasy białej. Różnice częstości występowania choroby w różnych rejonach geograficznych oraz u osób różnej rasy (m.in. u Indian z plemienia Czokta...