Przeglądasz archiwalną treść publikacji „Wielka Interna. Reumatologia” Zamów najnowsze wydanie
Podyplomie logo dark

Zespół Sticklera

Eugeniusz Józef Kucharz, Justyna Kramza

Wprowadzenie

Zespół Sticklera (Stickler syndrome), czyli dziedziczna postępująca artrooftalmopatia (hereditary progressive arthro-ophthalmopathy), jest zespołem uwarunkowanym genetycznie, związanym z zaburzeniami struktury kolagenu. Zespół wywołuje zmiany w narządzie ruchu, w oku oraz utratę słuchu. To sprawia, że zajmują się nim reumatolodzy, a także okuliści i audiolodzy.

Zespół zawdzięcza nazwę Gunnarowi B. Sticklerowi (1925-2010), amerykańskiemu pediatrze niemieckiego pochodzenia, który wraz ze współpracownikami opisał go w 1965 r. Stickler odnalazł też dokumentację członków rodziny chorego z objawami zespołu, leczonych już w 1897 r. Zespół Robina, zwany później sekwencją Robina, opisał w 1923 r. francuski dentysta i chirurg szczękowy Pierre Robin (1867-1950). Wcześniej pojawiły się opisy podobnych zmian m.in. w 1911 r. autorstwa W.P. Shukowsky’ego. Zespół Marshalla utożsamiony z zespołem Sticklera opisał w 1958 r. okulista amerykański Don Marshall, podobnie jak zespół Wagnera, który został opisany przez pracującego w Zurichu szwajcarskiego okulistę Hansa Wagnera (1905-1989).

Epidemiologia i dziedziczenie

Zespół Sticklera występuje u 1/10 000 noworodków, chociaż niektórzy badacze uważają, że jest częstszy (1/7500-1/9000), ale nierozpoznawany.