Podyplomie

Zespół Sticklera

Eugeniusz Józef Kucharz, Justyna Kramza

Wprowadzenie

Zespół Sticklera (Stickler syndrome), czyli dziedziczna postępująca artrooftalmopatia (hereditary progressive arthro-ophthalmopathy), jest zespołem uwarunkowanym genetycznie, związanym z zaburzeniami struktury kolagenu. Zespół wywołuje zmiany w narządzie ruchu, w oku oraz utratę słuchu. To sprawia, że zajmują się nim reumatolodzy, a także okuliści i audiolodzy.

Zespół zawdzięcza nazwę Gunnarowi B. Sticklerowi (1925-2010), amerykańskiemu pediatrze niemieckiego pochodzenia, który wraz ze współpracownikami opisał go w 1965 r. Stickler odnalazł też dokumentację członków rodziny chorego z objawami zespołu, leczonych już w 1897 r. Zespół Robina, zwany później sekwencją Robina, opisał w 1923 r. francuski dentysta i chirurg szczękowy Pierre Robin (1867-1950). Wcześniej pojawiły się opisy podobnych zmian m.in. w 1911 r. autorstwa W.P. Shukowsky’ego. Zespół Marshalla utożsamiony z zespołem Sticklera opisał w 1958 r. okulista amerykański Don Marshall, podobnie jak zespół Wagnera, który został opisany przez pracującego w Zurichu szwajcarskiego okulistę Hansa Wagnera (1905-1989).

Epidemiologia i dziedziczenie

Zespół Sticklera występuje u 1/10 000 noworodków, chociaż niektórzy badacze uważają, że jest częstszy (1/7500-1/9000), ale nierozpoznawany.