Wstęp

Pierwszy opis mieszanej choroby tkanki łącznej (MCTD – mixed connective tissue disease) został opublikowany przez Sharpa i wsp. w 1971 r. Obejmował on objawy kliniczne tocznia rumieniowatego układowego, twardziny układowej oraz zapalenia wielomięśniowego, którym towarzyszyło wysokie miano przeciwciał reagujących z antygenem U1RNP. MCTD należy do rzadkich układowych chorób tkanki łącznej.

Definicja

Mieszaną chorobę tkanki łącznej charakteryzuje nakładanie się objawów tocznia rumieniowatego układowego, reumatoidalnego zapalenia stawów, twardziny układowej oraz zapalenia wielomięśniowego, którym towarzyszy wysokie miano przeciwciał przeciw U1RNP. Choroba rozwija się zwykle kilka lat. W jej wczesnym okresie rzadko występują wszystkie typowe objawy kliniczne.

Epidemiologia

Szacuje się, że mieszana choroba tkanki łącznej zdarza się u 2,7 na 100 000 osób. Choroba może zacząć się w każdym wieku, najczęściej jednak między 25 a 35 r.ż. Stosunek częstości zachorowań kobiet do mężczyzn wynosi 10:1. MCTD występuje u wszystkich ras.

Patofizjologia

Przyczyna choroby jest nieznana. Wykazano związek między mieszaną chorobą tkanki łącznej a antygenami zgodności tkankowej HLA-DR1 i HLA-DR4.

W przebiegu choroby stwierdza się nadreaktywność limfocytów B, prowadzącą do produkcji dużej liczby autoprzeciwciał reagujących z antygenem U1-RNP i U1-70kd. Wykazano także aktywację limfocytów T reagujących swoiście z antygenem U1-70 kd. Antygen ten ulega modyfikacji podczas apoptozy komórek i jest celem dla układu odpornościowego.