Podyplomie

Zespół Ehlersa-Danlosa

Eugeniusz Józef Kucharz

Wstęp

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS – Ehlers-Danlos syndrome) to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, wywołanych metabolicznymi defektami budowy kolagenu. Ich następstwem są liczne i różnorodne objawy kliniczne spowodowane nieprawidłową czynnością narządów zawierających duże ilości tkanki łącznej. Najczęściej pojawiają się objawy ze strony skóry, ścięgien, torebek stawowych, naczyń krwionośnych, mięśni szkieletowych oraz narządów wewnętrznych.

Nadmierną ruchomość stawów opisano już w starożytności w pismach lekarskich określanych jako „Zbiór Hipokratesowy”. W czasach nowożytnych holenderski chirurg Job Janszoon van Meekeren (1611-1666) opisał w 1657 r. przypadek marynarza George’a Albesa chorującego na zespół Ehlersa-Danlosa. W 1892 r. Aleksander Nikołajewicz Czernogubow przedstawił na posiedzeniu Moskiewskiego Towarzystwa Dermatologicznego i Wenerologicznego dwa przypadki zespołu Ehlersa-Danlosa, ale ich opisu nie poznała medycyna zachodnia. Skrót EDS pochodzi od nazwisk Edvarda Lauritza Ehlersa (duńskiego dermatologa, 1863-1937) i Henri’ego-Alexandre’a Danlosa (francuskiego lekarza, 1844-1912).

Definicja

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób, w których w wyniku zaburzeń genetycznych (mutacji pojedynczych genów o różnych typach dziedziczenia) dochodzi do syntezy nieprawidłowych form kolagenu, co skutkuje różnorodnymi objawami klinicznymi i powikłaniami przede wszystkim ze strony układu ruchu, skóry, naczyń krwionośnych i narządów wewnętrznych.

Do zespołu Ehlersa-Danlosa nie zalicza się zaburzeń budowy kolagenu, które opisano jako inne choroby, np. wrodzonej łamliwości kości (osteogenesis imperfecta), zespołu Alporta czy zespołu Sticklera.

Klasyfikacja

Zespół Ehlersa-Danlosa jest bardzo zróżnicowany. Klasyfikacje mają charakter kliniczny, ale częściowo pokrywają się z klasyfikacją patogenetyczną. Dawną klasyfikację, w której wyróżniano 11 typów, zastąpiono nowym podziałem, w którym wyróżnia się postacie:

  • klasyczną (classic)
  • sercowo-zastawkową (cardiac-valvular)
  • z nadmierną ruchomością stawów (hypermobility)
  • naczyniową (vascular)
  • zbliżoną do naczyniowej (vascular-like)
  • kifoskoliotyczną (kyphoscolitic)
  • z przykurczami mięśniowymi (musculocontractural)
  • z objawami przedwczesnego starzenia się (progeroid)
  • z dysplazją kręgosłupa i rąk (spondylocheirodysplastic)
  • wynikłą z mutacji genu FKBP14 (FKBP14)
  • z zespołem łamliwości rogówki (brittle cornea syndrome)
  • z wiotkością stawów (artrochalasis)
  • zespół nakładania się z wrodzoną łamliwością kości (EDS/osteogenesis imperfecta overlap syndrome)
  • skórną (dermatosparoxais).