Wstęp

Amyloidoza została odkryta w XIX w. przez Rudolfa Virchowa. Białko amyloidowe w czasie reakcji z jodem zachowuje się tak samo jak skrobia (amylon), czyli zabarwia się na kolor mahoniowobrązowy, stąd nazwa amyloid.

Definicja

Amyloidoza AA, inaczej skrobiawica, to schorzenie polegające na pozakomórkowym odkładaniu amyloidu AA, biologicznie nieaktywnego białka o budowie nierozgałęzionej i konfiguracji beta, dającego charakterystyczny obraz histopatologiczny. Białko to występuje u człowieka wyłącznie w stanach patologicznych. Choroba jest powikłaniem przewlekłych stanów zapalnych, infekcji, okresowych gorączek oraz nowotworów złośliwych.

Klasyfikacja

Amyloidoza dzieli się na:

• ograniczoną, gdy złogi występują w jednym narządzie
• uogólnioną.

Przyczyny amyloidozy AA

Amyloidoza AA może być powikłaniem chorób, takich jak:

• reumatoidalne zapalenie stawów (RZS)
• młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS)
• zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK)
• łuszczycowe zapalenie stawów (ŁZS)
• choroba Stilla u dorosłych
• zapalenie wielomięśniowe
• choroba Leśniowskiego-Crohna.

Może rozwinąć się też w przebiegu przewlekłych stanów infekcyjnych, takich jak:

• gruźlica
• trąd
• odmiedniczkowe zapalenie nerek
• rozstrzenie oskrzeli z zakażeniem
• zakażone odleżyny
• przewlekle zapalenie kości i szpiku
• przewlekłe owrzodzenia podudzi.

Opisano przypadki amyloidozy AA wikłającej wrodzone gorączki okresowe:

• zespół hiperimmunoglobulinemii D (HIDS)
• wrodzony dziedziczny zespół nawracających gorączek związany z receptorem TNF (TRAPS – tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome)
• okresowy zepół zależny od kriopyryny (CAPS – cryopyrin associated periodic syndrome).

Amyloidoza AA występuje niekiedy w następstwie nowotworów złośliwych, gdy produkują one cytokiny prozapalne, np. w przebiegu raka nerki. Powikłanie to obserwuje się u 3% chorych (tab. 1).

Do innych rzadkich przyczyn amyloidozy AA należą:

• zwłóknienie pozaotrzewnowe
• choroba Whipple’a
• długotrwałe wstrzykiwanie heroiny
• wielokrotne transfuzje krwi.

W przypadku braku schorzeń współistniejących należy brać pod uwagę genetyczne podłoże amyloidozy, w tym mutację białka SAA4.

Epidemiologia

Istnieją istotne różnice pod względem częstości występowania amyloidozy AA w różnych krajach. Za przyczynę tego zjawiska – oprócz zmiennej częstości występowania chorób prowadzących do amyloidozy AA – uznaje się także różną predyspozycję genetyczna (allel SAA1). Amyloidozę AA rozpoznaje się częściej w Europie niż w Stanach Zjednoczonych, gdzie w większości występuje z kolei amyloidoza AL.