Wstęp

Wiele chorób może dać radiologiczny i histologiczny obraz wypełnienia pęcherzyków płucnych. Do takiego obrazu dochodzi w przypadku wypełnienia przestrzeni dystalnie od oskrzelika oddechowego płynem (krwią, limfą, wysiękiem zapalnym, przesiękiem, zaaspirowanym tłuszczem) lub komórkami nowotworowymi (np. gruczolaka o podtypie oskrzelikowo-pęcherzykowym, chłoniaka lub białaczkowymi, eozynofilami). Jedną z takich chorób jest proteinoza pęcherzykowa.

Definicja

Proteinoza pęcherzykowa (lub fosfolipoproteinoza) jest chorobą wywołaną gromadzeniem się surfaktantu w świetle pęcherzyków płucnych i oskrzelików oddechowych. Akumulowany materiał jest fosfolipoproteiną, stąd inna nazwa tej choroby (tab. 1).

Klasyfikacja

Proteinoza pęcherzykowa występuje w trzech postaciach: nabytej, wtórnej i wrodzonej.

Postać nabyta jest chorobą o nie w pełni poznanej etiologii, związaną z obecnością przeciwciał przeciwko czynnikowi stymulującemu tworzenie kolonii granulocytowo-makrofagalnych (GM-CSF). Postać wtórna towarzyszy chorobom nowotworowym, szczególnie rozrostom układu limforetikularnego i szpiku, chorobom autoimmunologicznym, zakażeniom (zwłaszcza HIV) i lizynurii; obserwowana jest też w przebiegu toksycznego uszkodzenia płuc przez substancje chemiczne, pyły nieorganiczne (silikoproteinoza) i organiczne, gazy lub leki.

Przyczyną wrodzonej postaci proteinozy pęcherzykowej są mutacje genów kodujących białka surfaktantu (SP-B, SP-C) defekt receptora dla GM-CSF lub białka transportującego ABCA₃.

Epidemiologia

Nabyta proteinoza pęcherzykowa występuje rzadko (0,36-3,7 na milion). Najpełniejsze dane epidemiologiczne pochodzą z Japonii: w ciągu 10 lat zarejestrowano tam 248 chorych na około 410 przypadkach opisanych w literaturze. Bez mała 90% zachorowań stanowi postać nabyta, wtórna odpowiada za <10%, a wrodzona za około 2% rejestrowanych przypadków. Szczyt zachorowań przypada na trzecią i czwartą dekadę życia, aczkolwiek w Japonii przeważały zachorowania w piątej dekadzie życia (notowano też zachorowania u dzieci i osób w podeszłym wieku). Choroba prawie trzykrotnie częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet. Około 2/3 chorych jest palaczami tytoniu. Wśród niepalących 80% osób stanowią kobiety. Jedynie 1/4 chorych mężczyzn nie pali tytoniu. Około 30% chorych (13% kobiet i 32% mężczyzn) na nabytą postać proteinozy pęcherzykowej zgłasza narażenie na zanieczyszczenia powietrza.

Patogeneza

Nabyta proteinoza pęcherzykowa jest chorobą o nie w pełni poznanej etiologii.