Wstęp

Współwystępowanie dwóch autoimmunologicznych endokrynopatii – niedoczynności nadnerczy i przewlekłego zapalenia tarczycy – jako pierwszy opisał Schmidt w 1926 r. Carpenter zauważył, że zespołowi opisanemu przez Schmidta często towarzyszy cukrzyca typu 1.

Definicja

Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe (APS – autoimmune polyglandular syndromes) to grupa chorób o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzująca się współwystępowaniem zaburzeń czynności kilku gruczołów wydzielania wewnętrznego.

Klasyfikacje

Obecna klasyfikacja wielogruczołowych zespołów autoimmunologicznych opiera się na podziale opracowanym w 1980 r. przez Neufelda. Istnieje wiele modyfikacji tej klasyfikacji, ale najczęściej wyróżnia się (tab. 1):

• wielogruczołowy zespół autoimmunologiczny typu 1 (APS1) – rzadszy, ujawniający się już u dzieci
• wielogruczołowy zespół autoimmunologiczny typu 2 (APS2) – częstszy, występujący u dorosłych.
  
  

Niektórzy autorzy wyodrębniają ponadto:

• wielogruczołowy zespół autoimmunologiczny typu 3 (APS3) – jest odmianą APS2, rozpoznawany w przypadku współwystępowania autoimmunologicznych chorób tarczycy z endokrynopatiami z autoagresji innymi niż choroba Addisona
• wielogruczołowy zespół autoimmunologiczny typu 4 (APS4) – stwierdzany, gdy konstelacja współistniejących chorób autoimmunologicznych gruczołów dokrewnych nie spełnia kryteriów APS1, APS2 ani APS3, np. w przypadku współwystępowania choroby Addisona z autoimmunologicznym zapaleniem jajników.
  
  

Poszczególne składowe każdego z zespołów ujawniają się w różnym czasie, a objawy kolejnej choroby poprzedza pojawienie się w surowicy swoistych przeciwciał. Może to spowodować konieczność zmiany rozpoznania: pojawienie się autoimmunologicznej choroby tarczycy wymaga zmiany rozpoznania z APS4 na APS2, a choroby Addisona – z APS3 na APS2. Autoagresja powoduje zazwyczaj niedoczynność zajętego gruczołu, wyjątkiem jest nadczynność tarczycy (choroba Gravesa-Basedowa).

Innym niż APS wielogruczołowym zespołem autoimmunologicznym jest zespół IPEX (immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome), opisany w 1982 r. W 2000 r. zidentyfikowano jego przyczynę – mutację genu kodującego czynnik transkrypcyjny FOXp3 (forkhead box p3).

Wielogruczołowy zespół autoimmunologiczny typu 1 (APS1)

Wielogruczołowy zespół autoimmunologiczny typu 1 (APS1), znany także jako APECED (autoimmune polyendocrinopathy, candidiasis and ectodermal dystrophy), rozwija się zwykle w dzieciństwie. Na APS1 składają się: