Wstęp

Niedoczynność kory nadnerczy (NKN) charakteryzuje się ogólnym osłabieniem, brakiem apetytu i chudnięciem, niedociśnieniem ortostatycznym, hiponatremią, hiperkaliemią i hipoglikemią. Przyczyną objawów jest niedobór hormonów kory nadnerczy (glikokortykosteroidów, mineralokortykosteroidów i androgenów nadnerczowych). Jest to choroba rzadka, ale nierozpoznana prowadzi do przełomu nadnerczowego i śmierci.

Szczególnie groźna jest postać pierwotna niedoczynności kory nadnerczy, w której rezerwa nadnerczowa w zakresie wydzielania kortyzolu praktycznie nie istnieje, a zagrożenie przełomem jest bardzo duże. Co drugi przypadek pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy rozpoznawany jest dopiero, gdy dojdzie do tego groźnego dla życia powikłania. Szczególnie niepokoi to, że u połowy chorych hospitalizowanych z powodu przełomu objawy choroby nadnerczy występowały co najmniej od roku. Dlatego tak ważna jest znajomość objawów i metod rozpoznawania niedoczynności kory nadnerczy oraz prawidłowe leczenie tej przewlekłej i groźnej choroby.

Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy

Epidemiologia i znaczenie choroby

Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy jest rzadka. Częstość występowania wynosi 93-140 na milion, a rocznie rejestrowanych jest średnio 5 nowych przypadków na milion. Średni wiek rozpoznania to 40 lat (zakres 17-72 lata).

Przed erą syntetycznych glikokortykosteroidów, tzn. do wczesnych lat 50. ub.w., tylko 20% chorych przeżywało 2 lata od rozpoznania, a przeżyć 5-letnich praktycznie nie odnotowywano. W latach 70. uznano, że leczenie glikokortykosteroidami znosi ryzyko przedwczesnego zgonu. Nowsze dane, podsumowane w 2005 r., wskazują jednak na zwiększoną śmiertelność w grupie chorych z pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy (ryzyko względne ok. 2,5). Główną przyczyną zgonów są powikłania ze strony układu krążenia i układu oddechowego w następstwie stosowania zbyt wysokich dawek gliko- i mineralokortykosteroidów.

Etiologia (tab. 1)

Autoagresja

Najczęstszą (80-90% przypadków) przyczyną choroby Addisona jest proces autoimmunologiczny inicjujący przewlekłe zapalenie kory nadnerczy, z jej niszczeniem przez cytotoksyczne limfocyty. U ponad 70% chorych stwierdza się przeciwciała przeciw enzymom steroidogenezy nadnerczowej, najczęściej (w ok. 80% przypadków) przeciw 21α-hydroksylazie nadnerczowej (CYP21A2). Proces może być ograniczony do nadnerczy (w 35-40% przypadków, częściej u mężczyzn niż kobiet), ale ich niedoczynność może być też jedną ze składowych autoimmunologicznych zespołów wielogruczołowych (APS – autoimmune polyglandular syndrome), którym poświęcono osobny rozdział.