Opóźnienie lub brak cech dojrzewania płciowego
Tomasz E. Romer
DEFINICJE
Brak cech dojrzewania u dziewcząt w wieku 13 lat i u chłopców w wieku 14 lat klasyfikuje się wstępnie jako opóźnione dojrzewanie. Dalsza obserwacja wyjaśnia, czy jest to brak, czy rzeczywiste opóźnienie dojrzewania (opóźnione dojrzewanie może być bowiem skutkiem zatrzymania lub spowolnienia dojrzewania – w tym drugim przypadku dojrzewanie rozpoczyna się we właściwym czasie, ale nie doprowadza do pełnej dojrzałości lub doprowadza później niż u rówieśników). W obu przypadkach konieczna jest diagnostyka.
Wiek, w którym najpóźniej powinny się pojawić pierwsze cechy dojrzewania, ustalono na podstawie danych epidemiologicznych.
EPIDEMIOLOGIA
Opóźnienie dojrzewania może być objawem zaburzeń czynności pojedynczych gruczołów lub wielu narządów i układów. Z uwagi na wielość przyczyn trudno ocenić częstość występowania opóźnionego dojrzewania, zwłaszcza że odnotowuje się też różnice zależne od płci, populacji i środowiska.
Najczęstszą postacią opóźnionego dojrzewania jest konstytucjonalnie opóźnione wzrastanie i dojrzewanie. Częstość występowania zależy w tym przypadku od kryteriów rozpoznania (może wynosić u chłopców nawet 1:100). U dziewcząt jest rzadsze.
PODZIAŁ ETIOLOGICZNY OPÓŹNIONEGO DOJRZEWANIA
Ze względu na przyczynę wyróżnia się:
- opóźnione dojrzewanie czynnościowe i wtórne (tab. 1)
- opóźnione dojrzewanie z przyczyn organicznych i genetycznych (tab. 2).
W każdej z powyższych tabel wprowadzono dodatkowy podział na podgrupę spowodowaną uszkodzeniem na poziomie podwzgórze-przysadka (postać hipogonadotropowa) i na poziomie gonad (postać hipergonadotropowa).
DIAGNOSTYKA
Celem wstępnej diagnostyki jest zakwalifikowanie badanego do grupy czynnościowej i wtórnej lub organicznej i genetycznej.
WYWIAD
Wywiad jest istotny ze względu na szerokie spektrum zaburzeń prowadzących do opóźnionego dojrzewania. Powinien uwzględniać przebieg wzrastania, objawy przewlekłych chorób systemowych i narządowych oraz zaburzeń hormonalnych, leczenie, w tym radio- i chemioterapię, zabiegi chirurgiczne, sposób odżywiania, obciążenia fizyczne i szczegółowe dane dotyczące przebiegu dojrzewania i płodności w rodzinie.
BADANIE PRZEDMIOTOWE
W badaniu przedmiotowym trzeba zwrócić uwagę na budowę ciała i proporcje oraz ewentualne cechy dysmorfii czaszki, twarzy, szyi, klatki piersiowej, kończyn, jamy ustnej, paznokci. Ocenia się skórę, stan odżywienia, rozwój tkanki mięśniowej i tłuszczowej, prawidłowość chodu, sprawność mowy i artykulacji, rozwój umysłowy, bada się ostrość wzroku, dno oka, pole widzenia i powonienie. Ocenia się stopień rozwoju płciowego w skali Tannera, mierzy objętość jąder orchidometrem Pradera.