Podyplomie

Opóźnienie lub brak cech dojrzewania płciowego

Tomasz E. Romer

DEFINICJE

Brak cech dojrzewania u dziewcząt w wieku 13 lat i u chłopców w wieku 14 lat klasyfikuje się wstępnie jako opóźnione dojrzewanie. Dalsza obserwacja wyjaśnia, czy jest to brak, czy rzeczywiste opóźnienie dojrzewania (opóźnione dojrzewanie może być bowiem skutkiem zatrzymania lub spowolnienia dojrzewania – w tym drugim przypadku dojrzewanie rozpoczyna się we właściwym czasie, ale nie doprowadza do pełnej dojrzałości lub doprowadza później niż u rówieśników). W obu przypadkach konieczna jest diagnostyka.

Wiek, w którym najpóźniej powinny się pojawić pierwsze cechy dojrzewania, ustalono na podstawie danych epidemiologicznych.

EPIDEMIOLOGIA

Opóźnienie dojrzewania może być objawem zaburzeń czynności pojedynczych gruczołów lub wielu narządów i układów. Z uwagi na wielość przyczyn trudno ocenić częstość występowania opóźnionego dojrzewania, zwłaszcza że odnotowuje się też różnice zależne od płci, populacji i środowiska.

Najczęstszą postacią opóźnionego dojrzewania jest konstytucjonalnie opóźnione wzrastanie i dojrzewanie. Częstość występowania zależy w tym przypadku od kryteriów rozpoznania (może wynosić u chłopców nawet 1:100). U dziewcząt jest rzadsze.

PODZIAŁ ETIOLOGICZNY OPÓŹNIONEGO DOJRZEWANIA

Ze względu na przyczynę wyróżnia się:

  • opóźnione dojrzewanie czynnościowe i wtórne (tab. 1)
  • opóźnione dojrzewanie z przyczyn organicznych i genetycznych (tab. 2).

W każdej z powyższych tabel wprowadzono dodatkowy podział na podgrupę spowodowaną uszkodzeniem na poziomie podwzgórze-przysadka (postać hipogonadotropowa) i na poziomie gonad (postać hipergonadotropowa).

DIAGNOSTYKA

Celem wstępnej diagnostyki jest zakwalifikowanie badanego do grupy czynnościowej i wtórnej lub organicznej i genetycznej.

WYWIAD

Wywiad jest istotny ze względu na szerokie spektrum zaburzeń prowadzących do opóźnionego dojrzewania. Powinien uwzględniać przebieg wzrastania, objawy przewlekłych chorób systemowych i narządowych oraz zaburzeń hormonalnych, leczenie, w tym radio- i chemioterapię, zabiegi chirurgiczne, sposób odżywiania, obciążenia fizyczne i szczegółowe dane dotyczące przebiegu dojrzewania i płodności w rodzinie.

BADANIE PRZEDMIOTOWE

W badaniu przedmiotowym trzeba zwrócić uwagę na budowę ciała i proporcje oraz ewentualne cechy dysmorfii czaszki, twarzy, szyi, klatki piersiowej, kończyn, jamy ustnej, paznokci. Ocenia się skórę, stan odżywienia, rozwój tkanki mięśniowej i tłuszczowej, prawidłowość chodu, sprawność mowy i artykulacji, rozwój umysłowy, bada się ostrość wzroku, dno oka, pole widzenia i powonienie. Ocenia się stopień rozwoju płciowego w skali Tannera, mierzy objętość jąder orchidometrem Pradera.