WSTĘP

Nadmierny wzrost znacznie rzadziej niż niedobór wzrostu jest przyczyną zwracania się do lekarza.

Nadmierny wzrost występuje podobnie często jak niedobór wzrostu, przyjęto bowiem analogiczną definicję, opartą na porównaniu ze wzrostem w populacji odniesienia: dzieci o wzroście >97 centyla są klasyfikowane do grupy z nadmiarem wzrostu.

Najczęściej obserwujemy rodzinny nadmiar wzrostu lub tzw. konstytucjonalnie wysoki wzrost. Odróżnienie tych dzieci od dzieci z zespołami chorobowymi przebiegającymi z nadmiernym wzrostem, szczególnie od postaci spowodowanych nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu, może być trudne.

Nadmierny wzrost pochodzenia hormonalnego

Zaburzenia hormonalne mogą przyspieszać wzrastanie:

• przez cały okres choroby, prowadząc do nadmiernego wzrostu ostatecznego
• przejściowo, przez kilka lat okresu rozwojowego, po których następuje przedwczesne zatrzymanie wzrastania.

GIGANTYZM POCHODZENIA PRZYSADKOWEGO

W tym schorzeniu przyspieszone wzrastanie jest skutkiem nadmiaru hormonu wzrostu, czyli somatotropiny (GH – growth hormone) oraz wtórnej do tego zwyżki stężenia insulinopodobnego czynnika wzrostu typu 1 (IGF1 – insuline-like growth factor 1).

Epidemiologia

Gigantyzm ujawnia się w wieku rozwojowym, dopóki otwarte są chrząstki nasadowe (po tym okresie nadmierne stężenie GH przejawia się nie jako gigantyzm, lecz akromegalia – zob. rozdział o gruczolakach przysadki). Częstość występowania akromegalii ocenia się na 5/100 tys., gigantyzm występuje znacznie rzadziej.

Patofizjologia

Źródłem nadmiaru GH na ogół jest gruczolak przysadki – taki, który składa się z komórek somatotropowych wydzielających GH (czasem z domieszką komórek prolaktynowych wydzielających prolaktynę – PRL) lub z komórek wydzielających oba hormony jednocześnie (komórki mammosomatrotropowe). Przyczyną większości gruczolaków są mutacje jednego z trzech genów: