Podyplomie

Guz chromochłonny (phaeochromocytoma)

Aleksander Prejbisz, Andrzej Januszewicz, Mariola Pęczkowska, Włodzimierz Januszewicz

Wstęp

Guz chromochłonny (phaeochromocytoma) należy rozpatrywać jako przyczynę uwarunkowanego hormonalnie wtórnego nadciśnienia tętniczego. Rozwój metod diagnostycznych, takich jak badania biochemiczne, obrazowe oraz genetyczne, przyczyniły się do wczesnego rozpoznania guza chromochłonnego, dzięki czemu możliwe jest jego leczenie już we wczesnym stadium. Guz ten, choć występuje rzadko, skupia uwagę lekarzy różnych specjalności, ponieważ jego prawidłowe rozpoznanie i właściwe leczenie chroni chorego przed zagrażającymi życiu powikłaniami sercowo-naczyniowymi wtórnego nadciśnienia tętniczego.

Definicja

Phaeochromocytoma jest nowotworem zbudowanym z komórek chromochłonnych, najczęściej rozwijającym się w rdzeniu nadnercza, wytwarzającym katecholaminy.

Epidemiologia

Guz chromochłonny jest nowotworem rzadkim. Rozwija się zwykle w wieku 30-40 lat, może jednak występować u osób młodych (postacie rodzinne) i w wieku podeszłym. Występuje u 0,05-0,2% chorych z nadciśnieniem tętniczym. Wg danych retrospektywnych z Mayo Clinic aż 50% przypadków rozpoznano w badaniu pośmiertnym. Ok. 10% guzów wykrywa się przypadkowo podczas badań obrazowych (tzw. incydentaloma). W 10% przypadków guzy okazują się złośliwe.

Lokalizacja guza chromochłonnego

W przeważającym odsetku przypadków (>90%) guz chromochłonny rozwija się w jamie brzusznej, z czego w 90% zlokalizowany jest w jednym nadnerczu. Rzadko występuje w obu nadnerczach. Może jednak powstać w każdym miejscu, gdzie znajdują się skupiska tkanki chromochłonnej, np. sercu, pęcherzu moczowym. U dzieci (10% wszystkich przypadków) w połowie przypadków guzy występują w jednym nadnerczu, w 25% w obu nadnerczach, a w 25% poza nadnerczami.

Etiopatogeneza

Rozróżnia się przypadki sporadyczne o nieznanej etiologii oraz przypadki, w których guz chromochłonny jest składową zespołu uwarunkowanego genetycznie. Między tymi postaciami guza chromochłonnego istnieją odrębności biochemiczne i kliniczne.

W przypadkach sporadycznych – zdaniem niektórych badaczy – przerost rdzenia nadnerczy może stanowić wczesny etap choroby i wyprzedzać rozwój guza.

Do zespołów dziedzicznych, w których występuje guz chromochłonny, zalicza się:

  • zespół mnogich gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczych typu 2A i 2B (MEN2A i MEN2B – multiple endocrine neoplasia type 2)
  • chorobę von Hippla-Lindaua (VHL)
  • nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1 – neurofibromatosis type 1)
  • zespół guza chromochłonnego i przyzwojaków (PPS – phaeochro­mocytoma-paraganglioma syndrome; PCC/PGL).