Wstęp

Hipogonadyzm definiuje się jako nieprawidłową funkcję gonad, prowadzącą do zaburzeń spermatogenezy lub wydzielania hormonów. Objawy hipogonadyzmu często są dyskretne, a mechanizmy, w których dochodzi do zaburzeń funkcji gonad, nie do końca poznane. Szacuje się, że hipogonadyzm może występować u nawet 10% dorosłych mężczyzn. Prawidłowa czynność jąder jest niezbędna do harmonijnego rozwoju i dojrzewania płciowego w wieku dziecięcym i młodzieńczym, natomiast w wieku dorosłym odpowiada m.in. za funkcje rozrodcze.

Definicja

Hipogonadyzm definiuje się jako zespół objawów klinicznych będących następstwem niedostatecznej syntezy testosteronu. Termin ten oznacza niedomogę jąder – zarówno endokrynną (niedobór testosteronu), jak i egzokrynną (zaburzenia spermatogenezy).

Epidemiologia

Trudno oszacować częstość występowania hipogonadyzmu. Według niektórych autorów hipogonadyzm występuje u 5-10% chłopców i mężczyzn.

Podział

Hipogonadyzm dzieli się na:

• pierwotny (hipergonadotropowy) – związany z upośledzeniem czynności jąder
• wtórny (hipogonadotropowy) – związany z upośledzoną czynnością układu podwzgórzowo-przysadkowego
• obwodowy – związany z zaburzeniami reaktywności tkanek na androgeny lub zaburzeniami ich metabolizmu.
  
  

Podział ten ułatwia diagnostykę przyczyn hipogonadyzmu (tab. 1). Pewne kontrowersje budzi jednak zakwalifikowanie hipogonadyzmu obwodowego do hipogonadyzmu w ujęciu klasycznym (niewydolność jąder – pierwotna lub wtórna) z powodu różnic w patofizjologii i odmienności obrazu klinicznego.

Ponadto należy pamiętać, że istnieją postaci mieszane, gdy upośledzona jest zarówno czynność jąder, jak i układu podwzgórzowo-przysadkowego. Taki charakter ma hipogonadyzm u osób z mutacją genu NR0B1 (nuclear receptor subfamily 0, group B, member 1 – inaczej DAX1, czyli DSS-AHC critical region on the chromosome 1), w przebiegu hemochromatozy, leczenia glikokortykosteroidami, a także związany ze starzeniem. Charakterystyczne objawy hipogonadyzmu przedstawiono w tabeli 2. Obraz kliniczny zależy od okresu, w którym doszło do powstania niedomogi endokrynnej jąder.

Postacie kliniczne

Hipogonadyzm przedpokwitaniowy i popokwitaniowy

Jeśli hipogonadyzm rozwija się w okresie przedpokwitaniowym, dominującą cechą jest brak lub opóźnione dojrzewanie płciowe, charakteryzujące się:

• wysokim wzrostem (opóźnione kostnienie chrząstek nasadowych)
• nieproporcjonalnie długimi kończynami
• zbyt małą masą mięśniową
• zbyt dużą ilością tkanki tłuszczowej (szczególnie w okolicy bioder i brzucha)
• wysokim tembrem głosu
• brakiem cech łysienia androgenowego
• małymi jądrami i prąciem
• brakiem owłosienia typu męskiego
• ginekomastią.