Wstęp

W 1879 r. sir James Paget, słynny chirurg angielski, opisał pięciu mężczyzn z mnogimi deformacjami szkieletu. Opis choroby, którą nazwał osteitis deformans, obejmował obraz kliniczny oraz histopatologiczny. Sir James Paget mylnie sądził, że opisuje nową rzadką chorobę zapalną – wkrótce pojawiły się coraz liczniejsze opisy podobnych przypadków z Anglii, Francji i USA oraz pojedyncze z Australii, Niemiec, Holandii, Włoch i Szwecji. Patologię tę coraz powszechniej zaczęto nazywać chorobą Pageta. Następnym krokiem w rozpoznawaniu choroby Pageta było odkrycie promieniowania X w 1895 r., co umożliwiło identyfikację zmienionych chorobowo fragmentów szkieletu bez widocznej deformacji zewnętrznej (pierwsze takie doniesienie pochodzi z 1896 r., zaś w 1901 r. po raz pierwszy opisano współistnienie obszarów osteosklerotycznych i osteolizy). W 1929 H. Kay jako pierwszy opisał wysoką aktywność fosfatazy zasadowej w surowicy pacjenta z chorobą Pageta.

Definicja

Choroba Pageta kości jest ograniczoną, ogniskową chorobą metaboliczną szkieletu, charakteryzującą się hiperaktywną przebudową kostną z przewagą procesów resorpcyjnych, okresowo z wyraźnie zwiększoną osteogenezą, prowadzącą do znacznego zaburzenia struktury i kształtu kości.

Epidemiologia

• Rozpowszechnienie choroby Pageta stanowi zagadkę współczesnej medycyny. O ile choroba rozpoznawana jest dość często w Wielkiej Brytanii, USA, Australii, Nowej Zelandii, Kanadzie, Republice Południowej Afryki i Francji, to wydaje się niezwykle rzadka w Azji i Skandynawii (oraz w Polsce). Co więcej, nawet w obrębie jednego kraju pojawiają się uderzające różnice częstości jej występowania: na podstawie analizy radiogramów szpitalnych szacuje się zapadalność od 2,3% w Aberdeen (w Szkocji) do 8% w Lancaster (w Anglii). Szacuje się, że dziś na chorobę Pageta kości cierpi 1-2% populacji USA i 1,1-1,8% we Francji.
• Choroba występuje prawdopodobnie z równą częstością u mężczyzn i kobiet i wykazuje niewątpliwy związek z wiekiem: na ogół rozpoznawana jest po 50 r.ż., wyjątkowo rzadko przed 20 r.ż.; stwierdza się ją u ok. 10% osób po 90 r.ż.
• Ocenę zapadalności na chorobę Pageta niewątpliwie ogranicza fakt, że podwyższoną aktywność fosfatazy zasadowej w surowicy stwierdza się jedynie u 14% osób z typowymi zmianami kostnymi w RTG.
• Na rodzinne występowanie choroby Pageta uwagę zwrócono już w 1883 r. Kliniczne cechy choroby Pageta u członków rodziny można stwierdzić w 15% przypadków, zaś radiologiczne i scyntygraficzne – u nawet 40% krewnych I stopnia.