Podyplomie

Rzadkie zespoły genetyczne z zajęciem serca

Bożena Werner, Beata Kucińska

Zespół Kartagenera

W 1933 r. Kartagener opisał triadę objawów (dekstrokardia, przewlekłe zapalenie błony śluzowej nosa i rozstrzenie oskrzeli), zwracając uwagę na ich uwarunkowanie genetyczne i występowanie rodzinne. Camner i wsp. w 1975 r. opisali związek zespołu Kartagenera z pierwotną dyskinezą rzęsek (PCD – primary ciliary dyskinesia), genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, dziedziczonym najczęściej autosomalnie recesywnie, w którym mutacja dotyczy dwóch genów: DNAI1 (9p13.3) oraz DNAH5 (5p15.2) odpowiedzialnych za kodowanie białkowych składowych ramion dyneinowych rzęsek. Opisano pojedyncze, nietypowe przypadki zespołu Kartagenera o dziedziczeniu autosomalnym dominującym i sprzężonym z chromosomem X.

U około połowy chorych z pierwotną dyskinezą rzęsek współistnieje lustrzane odbicie prawidłowego położenia serca i trzewi (situs inversus), u około połowy narządy klatki piersiowej i trzewia położone są prawidłowo (situs solitus), a u niewielkiego odsetka stwierdza się situs ambiguus, określany też heterotaksją (izomeryzm lewo- lub prawoprzedsionkowy). Strukturalne wady serca często stwierdza się u pacjentów z dekstrokardią i situs solitus oraz situs ambiguus (do 90%), natomiast rzadko u osób z dekstrokardią i situs inversus (w tej grupie wady serca występują podobnie często jak w populacji ogólnej). Częstość występowania pierwotnej dyskinezy rzęsek wynosi od 1/15 tys. do 1/60 tys. urodzeń, a zespołu Kartagenera od około 1/32 tys. urodzeń w USA do 1/130 tys. w populacji japońskiej. Choroba jest równie częsta u obu płci.

Częstość i charakter zmian w układzie krążenia

Wady serca występują u osób z zespołem Kartagenera podobnie często jak w populacji ogólnej: opisano przypadki ubytków w przegrodzie międzyprzedsionkowej i międzykomorowej, zwężenie zastawkowe i podzastawkowe tętnicy płucnej, zespół Fallota, zwężenia drogi odpływu lewej komory, skorygowane przełożenie wielkich pni tętniczych, pojedynczą komorę.

Opisano ponadto występowanie w tej grupie:

  • zaburzeń rytmu serca
  • zaburzeń przewodzenia przedsionkowo-komorowego
  • zespołu WPW (Wolffa-Parkinsona-White'a).

Znaczenie kliniczne

U pacjentów z zespołem Kartagenera występują spowodowane zaburzeniem funkcji rzęsek nawracające zapalenia górnych dróg oddechowych (błony śluzowej nosa, ucha środkowego, zatok przynosowych) oraz dolnych dróg oddechowych (oskrzeli i płuc), prowadzące do rozstrzeni oskrzeli (najczęściej w dolnych partiach płuc). Rozwijająca się przewlekła choroba obturacyjna płuc prowadzi do przewlekłej hipoksji. U około 30% chorych współistnieją polipy nosowe. Mniej więcej połowa kobiet i większość mężczyzn jest niepłodna. Przyczyną niepłodności męskiej są zaburzenia funkcji plemników.