Przeglądasz archiwalną treść publikacji „Wielka Interna. Kardiologia” Zamów najnowsze wydanie
Podyplomie logo dark

Zespoły wydłużonego QT

Robert Bodalski, Łukasz Szumowski, Franciszek Walczak

Wstęp

Zespół wydłużonego QT (LQTS) jest heterogennym genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem czynności podjednostek kanałów jonowych lub białek, które je regulują (tzw. kanałopatia). Choroba wiąże się z ryzykiem wielokształtnego częstoskurczu komorowego i może prowadzić do utrat przytomności i nagłego zgonu. Od pierwszego opisu w 1957 r. (Jervella i Lange-Nielsena) ustalono kilkanaście jej genotypów i różne fenotypy, a z upływem czasu pojawiają się kolejne opisy. U około jednej trzeciej genotypowanych chorych nie wykryto jednak dotychczas charakterystycznej mutacji.

Wydłużenie odstępu QT może być wrodzone lub nabyte. W tym ostatnim przypadku najprawdopodobniej pewne czynniki (leki, zaburzenia elektrolitowe, hipotermia i in.) ujawniają wrodzone predyspozycje.

Zaburzone funkcjonowanie kanałów jonowych w kardiomiocytach – głównie potasowych i sodowych – prowadzi do zróżnicowania czasu trwania potencjału czynnościowego w różnych warstwach miokardium. Zjawisko takie może powodować arytmię w mechanizmie reentry lub wczesnych potencjałów następczych.

Podstawą diagnostyki jest EKG, w którym obserwujemy wydłużenie odstępu QT oraz zmienioną morfologię załamka T. Rozpoznanie potwierdzają badania genetyczne, które pozwalają określić typ zespołu, a przez to przewidywać przebieg kliniczny choroby i rokowanie. Standardem leczenia jest dziś podawanie β-adrenolityków, po zatrzymaniu krążenia oraz w grupie najwyższego ryzyka wszczepia się natomiast kardiowerter-defibrylator (ICD).

Definicja

Zespół wydłużonego QT charakteryzują arytmie związane z wydłużeniem repolaryzacji kardiomiocytów. Podłoże wrodzonego zespołu jest genetyczne (mutacje genów kodujących kanały jonowe). Chorobie nie towarzyszą cechy organicznej choroby serca. Pierwsze objawy pojawiają się najczęściej w dzieciństwie. Najbardziej charakterystyczny jest częstoskurcz polimorficzny – torsade de pointes (TdP), a najczęstsze objawy to kołatania serca, zasłabnięcia, utraty przytomności, nagłe zatrzymanie krążenia. Zaburzenia repolaryzacji uwidaczniają się w EKG jako wydłużenie odstępu QT lub zmiany załamka T (ryc. 1).

Nabyty zespół wydłużonego QT związany jest z zaburzeniami homeostazy (np. zaburzeniami elektrolitowymi) lub przyjmowaniem niektórych substancji (np. leków) u osób prawdopodobnie predysponowanych genetycznie.

Epidemiologia

Wrodzony zespół wydłużonego QT występuje rzadko: z częstością 1 na 3000-5000. Mutacje typowe dla zespołu mogą jednak występować znacznie częściej. Ich nosiciele są prawdopodobnie bezobjawowi lub skąpoobjawowi (różny stopień penetracji genów). Chor...