Wstęp

Zespół wydłużonego QT (LQTS) jest heterogennym genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem czynności podjednostek kanałów jonowych lub białek, które je regulują (tzw. kanałopatia). Choroba wiąże się z ryzykiem wielokształtnego częstoskurczu komorowego i może prowadzić do utrat przytomności i nagłego zgonu. Od pierwszego opisu w 1957 r. (Jervella i Lange-Nielsena) ustalono kilkanaście jej genotypów i różne fenotypy, a z upływem czasu pojawiają się kolejne opisy. U około jednej trzeciej genotypowanych chorych nie wykryto jednak dotychczas charakterystycznej mutacji.

Wydłużenie odstępu QT może być wrodzone lub nabyte. W tym ostatnim przypadku najprawdopodobniej pewne czynniki (leki, zaburzenia elektrolitowe, hipotermia i in.) ujawniają wrodzone predyspozycje.

Zaburzone funkcjonowanie kanałów jonowych w kardiomiocytach – głównie potasowych i sodowych – prowadzi do zróżnicowania czasu trwania potencjału czynnościowego w różnych warstwach miokardium. Zjawisko takie może powodować arytmię w mechanizmie reentry lub wczesnych potencjałów następczych.

Podstawą diagnostyki jest EKG, w którym obserwujemy wydłużenie odstępu QT oraz zmienioną morfologię załamka T. Rozpoznanie potwierdzają badania genetyczne, które pozwalają określić typ zespołu, a przez to przewidywać przebieg kliniczny choroby i rokowanie. Standardem leczenia jest dziś podawanie β-adrenolityków, po zatrzymaniu krążenia oraz w grupie najwyższego ryzyka wszczepia się natomiast kardiowerter-defibrylator (ICD).

Definicja

Zespół wydłużonego QT charakteryzują arytmie związane z wydłużeniem repolaryzacji kardiomiocytów. Podłoże wrodzonego zespołu jest genetyczne (mutacje genów kodujących kanały jonowe). Chorobie nie towarzyszą cechy organicznej choroby serca. Pierwsze objawy pojawiają się najczęściej w dzieciństwie. Najbardziej charakterystyczny jest częstoskurcz polimorficzny – torsade de pointes (TdP), a najczęstsze objawy to kołatania serca, zasłabnięcia, utraty przytomności, nagłe zatrzymanie krążenia. Zaburzenia repolaryzacji uwidaczniają się w EKG jako wydłużenie odstępu QT lub zmiany załamka T (ryc. 1).

Nabyty zespół wydłużonego QT związany jest z zaburzeniami homeostazy (np. zaburzeniami elektrolitowymi) lub przyjmowaniem niektórych substancji (np. leków) u osób prawdopodobnie predysponowanych genetycznie.

Epidemiologia

Wrodzony zespół wydłużonego QT występuje rzadko: z częstością 1 na 3000-5000. Mutacje typowe dla zespołu mogą jednak występować znacznie częściej. Ich nosiciele są prawdopodobnie bezobjawowi lub skąpoobjawowi (różny stopień penetracji genów). Chor...