Wstęp

W ostatnim okresie dynamiczny rozwój genetyki i biologii molekularnej umożliwił wyodrębnienie nowych jednostek chorobowych u pacjentów bez organicznej choroby serca. Jedną z nich jest zespół krótkiego QT, podobnie jak inne pierwotne choroby elektryczne serca występujący rodzinnie, a spowodowany przez mutacje genów kodujących kanały jonowe. W zapisie EKG odstęp QT odzwierciedla czas repolaryzacji komór. Do tej pory sądzono, że jedynie wydłużenie odcinka ST ma niekorzystne znaczenie rokownicze i może być przyczyną groźnych arytmii komorowych, ale w 2000 r. Gussak i wsp. jako pierwsi opisali występowanie krótkiego odstępu QT i migotania przedsionków u trzech pacjentów wywodzących się z jednej rodziny. Podobne zmiany w zapisie EKG opisali u niespokrewnionego pacjenta z rodzinnym wywiadem złośliwych komorowych zaburzeń rytmu serca i nagłych zgonów. W 2003 r. Gaita i wsp. wykazali związek między obecnością krótkiego odstępu QT a nagłą śmiercią sercową występującą rodzinnie. Udokumentowano do dziś kilkanaście przypadków rodzinnego występowania zespołu krótkiego QT i kilka przypadków sporadycznych.

Definicja

Jest to zespół chorobowy uwarunkowany genetycznie, dziedziczony autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się skróceniem odcinka QTc <320 ms w zapisie EKG, kołataniami serca, omdleniami i częstszym rodzinnym występowaniem nagłych zgonów arytmicznych. Zazwyczaj występuje u osób młodych bez organicznej choroby serca, pierwsze symptomy mogą się pojawiać nawet w okresie noworodkowym i są spowodowane mutacjami w obrębie genów kodujących budowę i funkcję kanałów potasowych (zwykle następuje wzmocnienie ich funkcji).