Wstęp

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (AKPK; ARVC – arrhythmogenic right ventricle cardiomyopathy) jest obecnie zaliczana do kardiomiopatii uwarunkowanych genetycznie. Większość związanych z tą chorobą mutacji dotyczy genów kodujących białka odpowiedzialne za wytwarzanie połączeń międzykomórkowych. Z istnienia AKPK zaczęto sobie zdawać sprawę dopiero w latach 80. ub. w., początkowo uważając tę chorobę za skutek zaburzeń rozwojowych mięśnia prawej komory – stąd stosowane wówczas określenie „arytmogenna dysplazja prawej komory” (ADPK). Dziś wiadomo, że uszkodzenie mięśnia sercowego w tej kardiomiopatii nie jest ograniczone do prawej komory, a obserwowane w jej przebiegu zmiany strukturalne nie mają wcale charakteru dysplazji, lecz polegają na metaplazji lub bliznowaceniu tkanki mięśniowej. Jeśli zmiany dotyczą głównie (lub wyłącznie) lewej komory, stosuje się czasem nazwę bardziej ogólną – np. kardiomiopatia arytmogenna.

Definicja

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory jest chorobą mięśnia sercowego polegającą na zastępowaniu kardiomiocytów przez tkankę włóknistą i tłuszczową, co prowadzi do rozwoju ogniskowych lub uogólnionych zaburzeń kurczliwości oraz do elektrycznej niestabilności mięśnia sercowego, a w konsekwencji do groźnych dla życia zaburzeń rytmu i niewydolności serca.

Epidemiologia

Arytmogenną kardiomiopatię prawej komory uważano do niedawna za chorobę rzadką, występującą głównie w krajach basenu Morza Śródziemnego. Przeprowadzone w ostatnich latach badania wykazały jednak, że choroba jest znacznie bardziej rozpowszechniona niż myślano. Przyjmuje się, że częstość występowania AKPK w populacji ogólnej waha się od 1 na 1000 do 1 na 5000. Mężczyźni chorują trzykrotnie częściej niż kobiety.

Patofizjologia

Dziedziczenie

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory jest uwarunkowana genetycznie, przy czym postać rodzinna stanowi co najmniej 50% przypadków. W większości rodzin AKPK dziedziczona jest autosomalnie dominująco, z różną ekspresją i penetracją. Znane są trzy odmiany AKPK dziedziczone recesywnie:

• choroba z Naksos
• zespół Carvajala-Huerty
• zespół Alcalaia.
  
  

Odmiany te występują endemicznie w niewielkich populacjach, a ich cechą charakterystyczną jest współistnienie choroby mięśnia sercowego i zmian skórnych pod postacią rogowca stóp i dłoni lub pęcherzycy.

Znane mutacje powodujące AKPK

Prawdziwym przełomem w rozumieniu patogenezy AKPK było wykrycie u pacjentów z greckiej wyspy Naksos mutacji w genie kodującym plakoglobinę (PKG), jednego z białek uczestniczących w wytwarzaniu połączeń międzykomórkowych – desmosomów i stref przyle...