Wstęp

Pierwotną marskość żółciową wątroby (PBC – primary biliary cirrhosis) po raz pierwszy opisano w połowie XIX w., chociaż sam termin wprowadzili Ahrens i wsp. w 1950 r. Związek pierwotnej marskości żółciowej wątroby z przeciwciałami przeciwmitochondrialnymi (AMA – antimitochondrial antibodies) wykazano w 1965 r. Pierwsze rozpoznania dotyczyły chorych w zaawansowanym stadium choroby, niekiedy na etapie marskości, stąd nazwa “pierwotna marskość żółciowa wątroby”. To określenie jest jednak mylące, sugeruje bowiem, że istotą choroby jest marskość, tymczasem marskość może się rozwinąć po wielu latach przewlekłego procesu zapalnego, który jest faktyczną istotą choroby. Z tego względu pierwotną marskość żółciową wątroby zalicza się do grupy przewlekłych zapaleń wątroby.

Definicja

Pierwotna marskość żółciowa wątroby jest przewlekłą, postępującą, cholestatyczną chorobą wątroby o nie do końca ustalonej etiologii, prawdopodobnie o podłożu autoimmunologicznym. Charakteryzuje się procesem zapalno-destrukcyjnym wewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych. Prowadzi do:

• utrudnionego odpływu żółci
• postępującego włóknienia
• i ostatecznie do marskości żółciowej wątroby, z cechami jej niewydolności i nadciśnienia wrotnego.
  
  

Przytoczona definicja wskazuje na istotną rolę zapalenia i włóknienia w patogenezie. Charakterystyczne są:

• wyniki badań biochemicznych charakterystyczne dla cholestazy
• AMA we krwi
• typowy obraz morfologiczny wątroby.

Epidemiologia

Częstość występowania i zapadalność wykazują znaczne różnice regionalne. Częstość występowania wynosi 50-250 na milion, a porównawcze badania epidemiologiczne obejmujące różne dekady wskazują na tendencję wzrostową. Nie można wykluczyć, że wzrost liczby nowych zachorowań odzwierciedla rozpowszechnienie diagnostyki immunologicznej. Najniższą zapadalność odnotowuje się w Afryce i Azji.

Choroba występuje głównie u kobiet (proporcja kobiet do mężczyzn wynosi 10-13:1) i najczęściej (prawie w połowie przypadków) ujawnia się między 30 a 60 r.ż. Może jednak wystąpić w każdym wieku (kazuistyczne przypadki opisano u dzieci).

Zapadalność jest większa w miastach niż na terenach wiejskich, co może sugerować znaczenie czynników środowiskowych w patogenezie.

Podłoże genetyczne

Choroba występuje 500-1000-krotnie częściej u krewnych I° niż w populacji ogólnej. Nie zidentyfikowano mutacji zwiększającej ryzyko rozwoju choroby. U chorych rasy kaukaskiej stwierdzono słaby związek między rozwojem choroby a antygenami klasy II głównego kompleksu zgodności tkankowej HLA-DR3 i -DR8 oraz haplotypami DR B1*0801, DR B*11. Haplotyp DQ A1*0102 jest stosunkowo częsty w chorobie opornej na leczenie.