Wstęp

W przebiegu niektórych pierwotnych chorób skóry rozwijają się objawy ze strony przewodu pokarmowego. Najczęstszymi z tych chorób są:

• pęcherzowe oddzielanie się naskórka
• mastocytoza
• choroba Oslera-Webera-Rendu
• czerniak.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Definicja

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa) jest chorobą dziedziczoną, rozwijającą się w następstwie mutacji genów kodujących białka strukturalne łączące komórki warstwy podstawnej naskórka ze skórą właściwą.

Przebieg

Choroba przebiega z tworzeniem się pęcherzy, które:

• powstają w następstwie drobnych urazów skóry
• są wypełnione płynem i dobrze napięte
• po ich pęknięciu powstają nadżerki i strupy, a w końcu blizny.

Objawy choroby występują we wszystkich narządach, które wyścieła nabłonek.

Zmiany w przewodzie pokarmowym

Zmiany w przełyku

W przewodzie pokarmowym najczęstsze są zmiany w przełyku, gdzie znajdują się takie same białka strukturalne jak między warstwą podstawną naskórka a skórą właściwą.

Przesuwanie się pokarmu w przełyku powoduje pojawianie się kolejno:

• pęcherzy
• nadżerek i owrzodzeń
• bliznowatych zwężeń.

Zmiany te powstają przede wszystkim w bliższej części przełyku.

Głównym objawem są zaburzenia połykania (dysfagia).

Inne objawy

Inne objawy ze strony układu pokarmowego to:

• uszkodzenia w jamie ustnej powstałe w następstwie urazów wywołanych zabiegami higienicznymi
• zespół upośledzonego wchłaniania
• zaparcia
• szczeliny odbytu.

Leczenie

Nie opracowano swoistych metod leczenia chorych na pęcherzowe oddzielanie się naskórka.