Wstęp

Wady wrodzone jelita ujawniają się najczęściej zaraz po urodzeniu, ponieważ zwykle upośledzają drożność przewodu pokarmowego. Najczęstsze z nich to:

• choroba Hirschsprunga
• zarośnięcie przełyku
• zwężenie odźwiernika
• zarośnięcie jelit
• zarośnięcie odbytu
• zdwojenie jelita grubego
• wady powłok brzucha.

Choroby te z dobrym skutkiem leczy się chirurgicznie.

Choroba Hirschsprunga (megacolon congenitum)

Przyczyną choroby Hirschsprunga jest brak zwojów przywspółczulnych w splotach warstwy międzymięśniowej jelita grubego (Auerbacha).

W bezzwojowym odcinku nie ma ruchów perystaltycznych, a skurcz jelita jest nieskoordynowany i nieskuteczny. W związku z tym część proksymalna jelita jest znacznie poszerzona w stosunku do odcinka bezzwojowego, a ściana pogrubiała. Następuje zanik haustracji, a perystaltyka ulega osłabieniu.

Klasyfikacja

Chorobę można klasyfikować na podstawie zróżnicowanego podłoża genetycznego. Klinicznie stosowany bywa podział ze względu na długość zajętego odcinka jelita na:

• postać krótkoodcinkową (ograniczoną do prostnicy i esicy)
• postać długoodcinkową (sięgającą powyżej esicy).

Nie udało się na razie ściśle powiązać tych dwóch podziałów.

Epidemiologia

Zapadalność i chorobowość

Choroba Hirschsprunga występuje z częstością 1 na 5 tys. urodzeń. W 4-8% przypadków postaci krótkoodcinkowej i w 12-33% przypadków postaci długoodcinkowej występuje rodzinnie.

Wiek

Choroba ujawnia się zwykle w okresie noworodkowym, rzadziej w dzieciństwie. Zdarza się jednak, że łagodną postać rozpoznaje się dopiero w wieku dojrzałym.

Płeć

Chorobę Hirschsprunga ograniczoną do prostnicy i esicy stwierdza się 4-5 razy częściej u chłopców niż u dziewczynek, postać długoodcinkowa jest tylko niemal 2 razy częstsza u chłopców.

Pochodzenie etniczne

Choroba częściej występuje wśród Azjatów (2,8/10 000 urodzeń) i Afroamerykanów (2,1/10 000) niż u rasy kaukaskiej (1,5/10 000) i Latynosów (1,0/10 000).

Rekordowa jest zapadalność w społeczności mennonitów (ok. 20/10 000).

Umieralność i śmiertelność

Przed opracowaniem metod chirurgicznego leczenia choroby (w 1948 r.) choroba u noworodków prowadziła zawsze do rozwoju megacolon toxicum i śmierci. Żaden z chorych nie dożywał wieku rozrodczego, dziedziczne podłoże nie było więc znane.

Doskonalenie metod operacyjnych sprawiło, że od lat osiemdziesiątych śmiertelność utrzymuje się na poziomie <6% i zwykle jest skutkiem wczesnych powikłań pooperacyjnych albo współistniejących wad rozwojowych.

Patogeneza