Podyplomie

Układ pokarmowy w chorobach metabolicznych

Andrzej Dąbrowski

Amyloidoza

Definicja

Amyloidoza, zwana również skrobiawicą, jest chorobą polegającą na pozakomórkowym odkładaniu się włókien białkowych złożonych z drobnocząsteczkowych (5-25 kDa) podjednostek różnych białek występujących w surowicy.

Cechy charakterystyczne włókien białkowych to:

  • nierozgałęziona budowa
  • konfiguracja β (drugorzędowa struktura β, tzw. harmonijka)
  • barwienie czerwienią Kongo.

Nazewnictwo

Obowiązuje następujące nazewnictwo amyloidozy:

  • pierwszą literą jest A, oznaczająca amyloid
  • druga litera opisuje białko prekursorowe
    • L odpowiada łańcuchom lekkim immunoglobulin (L) lub ich N-końcowym odcinkom
    • A odpowiada surowiczemu białku amyloidowemu A (SAA – serum amyloid A protein).

Postacie choroby

Wyróżnia się kilka postaci amyloidozy. Najczęściej występują:

  • amyloidoza AL
  • amyloidoza AA
  • amyloidoza Aβ2MG.


Charakterystyczne cechy amyloidozy zestawiono w tabeli 1.

Amyloidoza pierwotna

Amyloidoza pierwotna (AL) polega na uogólnionym gromadzeniu się łańcuchów lekkich immunoglobulin. Jest najczęstszą postacią amyloidozy.

Niekiedy współistnieje z innymi chorobami, w tym:

  • szpiczakiem mnogim, najczęściej bezobjawowym (u 15% chorych)
  • innymi nowotworami z limfocytów B
  • makroglobulinemią Waldenströma.

Objawy ze strony układu pokarmowego

Do zajęcia układu pokarmowego dochodzi zaledwie u 1% chorych na AL, u 70% chorych amyloid gromadzi się natomiast w wątrobie.

Amyloidoza wtórna

Amyloidoza wtórna (AA) występuje wyłącznie w przebiegu innych chorób.

Może być powikłaniem:

  • chorób zapalnych, np.
    • reumatoidalnego zapalenia stawów (60% chorych)
    • choroby Leśniowskiego-Crohna
    • zespołu Reitera
    • łuszczycy
    • stwardnienia rozsianego
    • tocznia rumieniowatego układowego
    • pierwotnej marskości żółciowej
    • idiopatycznego zwłóknienia zaotrzewnowego
  • przewlekłych zakażeń, np.
    • trądu
    • gruźlicy
    • zapalenia szpiku kostnego
  • nowotworów (rzadziej), np.
    • raka nerkowokomórkowego
    • nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego (GIST – gastrointestinal stromal tumors).