Wstęp

Wrodzone neuropatie to najczęstsze choroby układu nerwowego spowodowane mutacjami pojedynczych genów. Stanowią 50-70% wszystkich polineuropatii u dzieci. Przebieg choroby bywa różny, ale zwykle jest stosunkowo łagodny, powoli postępujący. Większość pacjentów prowadzi normalne życie. Wrodzone neuropatie mogą być dominującym objawem choroby uwarunkowanej genetycznie lub tylko jednym z elementów złożonego obrazu klinicznego, jak to ma miejsce w chorobach spichrzeniowych, wrodzonych defektach syntezy apolipoprotein lub we wrodzonych ataksjach rdzeniowo-móżdżkowych. W rozdziale omówiono choroby uwarunkowane genetycznie, w których neuropatia jest objawem wiodącym.

Terminologia

Użyte w rozdziale skróty oznaczają:

• CMT – choroba Charcota-Mariego-Tootha, eponim od nazwisk neurologów, którzy przedstawili pierwsze opisy wrodzonej neuropatii ruchowo-czuciowej: Jeana-Martina Charcota (1825-1893), Pierre’a Mariego (1853-1940) i Howarda Tootha (1856-1926); wszystkie postacie CMT zaliczane są do neuropatii ruchowo-czuciowych (HSMN)
• HMSN (hereditary motor and sensory neuropathy) – wrodzona neuropatia ruchowo-czuciowa
• HSAN (hereditary sensory and autonomic neuropathy) – wrodzona neuropatia czuciowo-autonomiczna
• dHMN (distal hereditary motor neuropathy) – dystalna wrodzona neuropatia ruchowa
• HNPP (hereditary neuropathy with liability to pressure palsy) – wrodzona neuropatia z nadwrażliwością na ucisk
• HNA (hereditary neuralgic amyotrophy) – wrodzona neuralgiczna amiotrofia.

Klasyfikacja

Klasyfikacja tej grupy chorób ewoluuje zgodnie z postępem wiedzy na temat ich podłoża genetycznego. Wcześniejsze klasyfikacje oparte na symptomatologii często nie pokrywają się z posiadaną aktualną wiedzą na temat podstaw molekularnych neuropatii wrodzonych. Ogólny podział neuropatii wrodzonych przedstawiono w tabeli 1.

Wrodzone choroby, w których neuropatia jest objawem wiodącym, umownie nazywane neuropatiami wrodzonymi, w zależności od zajętych włókien dzieli się na neuropatie:

• ruchowo-czuciowe
• czuciowo-autonomiczne
• ruchowe.
  
  

Szczególnymi chorobami są: wrodzona neuropatia z nadwrażliwością na ucisk oraz wrodzona neuralgiczna amiotrofia. Najczęstsze w tej grupie chorób są polineuropatie ruchowo-czuciowe, które zależnie od szybkości przewodzenia nerwów obwodowych podzielono na polineuropatie:

• demielinizacyjne (HMSN 1: CMT1 i HNPP)
• aksonalne (HMSN 2 lub CMT2).
  
  

Neuropatie demielinizacyjne nazywane były również przerostowymi, natomiast neuropatie aksonalne – neurogennymi.