Wstęp

Choroby prionowe to postępujące choroby neurodegeneracyjne o powolnym przebiegu. Mogą występować sporadycznie lub rodzinnie (defekt genetyczny), ale także być wynikiem infekcji. Powodowane są czynnikiem nazywanym prionem (PrP – proteinaceous infectious particle; termin ten wprowadził w 1982 r. Stanley B. Prusiner). Choroby prionowe występują u zwierząt i ludzi w różnym wieku. Klinicznie charakteryzują się różnorodną symptomatologią, co może powodować trudności diagnostyczne. Okres inkubacji chorób prionowych może być bardzo długi (20-30 lat). Nie opracowano leczenia przyczynowego tych chorób.

Definicje

• Prion to prawidłowe komórkowe białko PrP^C (^C od cellular – komórkowy) po patologicznej konwersji, polegającej na zmianie struktury przestrzennej do PrP^Sc (^Sc od scrapie – encefalopatia gąbczasta owiec). Mechanizm tej konformacji jest nieznany. Białko PrP jest u człowieka kodowane przez gen PRNP (prion protein gene) zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu 20. Fizjologiczna rola tego białka nie została poznana.
• Choroby prionowe określano dawniej jako pasażowalne encefalopatie gąbczaste (TSE – transmissible spongiform encephalopathies).

Epidemiologia

Choroby powodowane przez priony występują rzadko. Najczęstsza jest choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD – Creutzfeldt-Jakob disease); występuje z częstością 1-1,5 na mln osób. Postać sporadyczna stanowi ok. 90% wszystkich przypadków choroby. Postać rodzinna zdarza się rzadziej – do kilkunastu procent przypadków. Dotychczas nie stwierdzono żadnego przypadku wariantu choroby Creutzfeldta-Jakoba (vCJD – variant CJD) w Polsce.

Klasyfikacja

Postacie kliniczne chorób prionowych, które stwierdza się u człowieka, to:

• choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD), postacie
  • sporadyczna (sCJD – sporadic CJD)
  • rodzinna (fCJD – familial CJD)
  • wariant (vCJD – variant CJD)
  • jatrogenna (iCJD – iatrogenic CJD)
• śmiertelna bezsenność (FI – fatal insomnia), postacie
  • sporadyczna (sFI – sporadic FI)
  • rodzinna (FFI – familial FI)
• zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS)
• kuru.

Etiologia

Choroby prionowe mogą być:

• uwarunkowane genetycznie
• nabyte spontanicznie
• przenoszone w sposób typowy dla chorób zakaźnych.
  
  

PrP^C występuje w warunkach prawidłowych na powierzchni wielu komórek, w szczególnie dużej ilości na neuronach. PrP^C nie jest zakaźne, natomiast PrP^Sc stanowi czynnik zakaźny. Uważa się, że >99% chorób prionowych nie wiąże się z infekcją, ale ze spontaniczną konwersją PrP^C do PrP^Sc i rozprzestrzenianiem się tej patologicznej formy w mózgu.