Podyplomie 9df00e93a67af17561d56ad20242e7df71949192e177b785ec54fe1a2ce75292

Zespół Gilles’a de la Tourette’a i inne choroby tikowe

Dominika Wrzesień, Adam Stępień

Wstęp

Definicja

Tiki to nagłe, mimowolne, powtarzające się ruchy lub dźwięki. Tiki należy odróżnić od innych hiperkinetycznych zaburzeń ruchowych, takich jak: drgawki kloniczne mięśni, kurcz powiek, stereotypie.

Podział tików

Tiki dzielimy na:

  • ruchowe:
    • proste (np. mruganie, zaciskanie oczu lub pięści, otwieranie ust, podrzucanie głowy, wzruszanie ramionami)
    • złożone (przypominające ruchy celowe, np. skakanie, dotykanie, wąchanie)
  • głosowe (wokalne):
    • proste (proste dźwięki, np. chrząkanie, parskanie, warczenie, szczekanie, mlaskanie)
    • złożone (np. śpiewanie, echolalia, palilalia, koprolalia).

Przyczyny tików

Przyczyny tików wyszczególniono w tabeli 1. Zespół Tourette’a, łącznie z przemijającymi zaburzeniami tikowymi oraz chorobą przewlekłych tików ruchowych lub wokalnych, należy do grupy pierwotnych zaburzeń tikowych.

Zespół Gilles’a de la Tourette’a

WPROWADZENIE

Zespół Gilles’a de la Tourette’a (choroba Tourette’a, syndrom Tourette’a) to zespół objawów neuropsychiatrycznych charakteryzujący się przede wszystkim występowaniem tików, zarówno ruchowych, jak i głosowych, z towarzyszącymi zaburzeniami emocjonalnymi lub behawioralnymi. Po raz pierwszy został opisany w 1885 r. przez francuskiego neurologa Georges’a Gilles’a de la Tourette’a. Zaobserwował on 9 chorych prezentujących tiki ruchowe i wokalne. U niektórych z nich występowało zjawisko powtarzania słów (echolalia) i wykrzykiwania wulgaryzmów (koprolalia). Przez wiele lat uznawano psychogenne podłoże objawów. Dopiero obserwacje w latach 60. XX w. dotyczące klinicznych korzyści ze stosowania leków neuroleptycznych u chorych z zespołem Tourette’a skierowało uwagę na organiczną etiologię zespołu.

ETIOLOGIA

Etiologia zespołu Tourette’a nie została całkowicie poznana. Prawdopodobnie za objawy kliniczne odpowiada wiele nieznanych dotąd czynników środowiskowych nakładających się na predyspozycje genetyczne.

Podłoże genetyczne

Długo uważano, że zespół Tourette’a dziedziczy się w sposób autosomalnie dominujący, wyniki aktualnych badań wskazują jednak na bardziej skomplikowany proces dziedziczenia. Wieloletnie poszukiwania genetycznego podłoża choroby doprowadziły do odkr...

Czynniki środowiskowe

Chociaż pojęcie dziedzicznego fundamentu zespołu Tourette’a jest powszechnie akceptowane, genetyka nie wyjaśnia całego obrazu klinicznego. Czynniki środowiskowe (w tym wewnątrzmaciczne) wydają się mieć znaczny wpływ na kliniczną ekspresję choroby.