Podyplomie 9df00e93a67af17561d56ad20242e7df71949192e177b785ec54fe1a2ce75292

Zaburzenia rozwojowe układu nerwowego

Dorota Dunin-Wąsowicz

Wstęp

Rozwój układu nerwowego jest procesem długotrwałym (trwa od pierwszych dni życia płodowego do końca drugiej dekady życia) i bardzo skomplikowanym, na który wpływa wiele czynników genetycznych i środowiskowych. Wady rozwojowe mózgu i rdzenia kręgowego są wynikiem defektów genetycznych, zaburzeń metabolicznych i działania różnych czynników egzogennych. Powstają w pierwszym (faza migracji i podziałów komórkowych) i drugim okresie rozwoju układu nerwowego (faza wzrostu komórkowego, tworzenia się dendrytów i aksonów, tworzenia się jąderka i innych zmian w jądrze komórkowym oraz formowania się siateczki śródplazmatycznej). Wady układu nerwowego są jedną z głównych przyczyn poronień oraz zgonów w pierwszych latach życia, ważną przyczyną patologii ujawniających się w okresie noworodkowo-niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie, a także u nastolatków, a nawet dorosłych (np. dysplazje korowe jako przyczyna napadów padaczkowych).

Objawy ze strony układu nerwowego mogą też powodować wady rozwojowe układu kostnego, np. zespoły przebiegające z przedwczesnym zarastaniem szwów czaszkowych lub powodujące deformacje kręgosłupa. Te przypadki określa się jako neurologiczne następstwa wad układu kostnego.

Pierwotne wady rozwojowe układu nerwowego

Epidemiologia

Częstość wad układu nerwowego szacuje się na 14 do nawet 111 na 10 tys. urodzeń. Wśród wszystkich wad stwierdzanych u żywo i martwo urodzonych dzieci zaburzenia rozwojowe układu nerwowego stanowią 20-40%. Wady układu nerwowego (zwłaszcza bezmózgowie i rozszczep kręgosłupa) obserwuje się częściej u noworodków płci żeńskiej niż męskiej. Stwierdza się także ich częste występowanie rodzinne.

Rozwój układu nerwowego

Rozwój układu nerwowego składa się z kilku ważnych etapów:

  • powstania płytki nerwowej
  • proliferacji neuroblastów
  • migracji i agregacji neuroblastów
  • wzrostu aksonów i synaptogenezy oraz śmierci neuronów (apoptozy)
  • reorganizacji synaps
  • mielinizacji.

Rozwój wewnątrzmaciczny

Rozwój układu nerwowego rozpoczyna się już w 18-19 dniu po zapłodnieniu, kiedy to z płytki nerwowej powstaje rynienka nerwowa. Płytka nerwowa jest niewielkim zgrubieniem środkowej części ektodermy, która w środkowej części tworzy wgłobienie, zwane...

Rozwój po urodzeniu

W pierwszym roku życia rozwój struktur ośrodkowego układu nerwowego jest nadal intensywny. W końcu pierwszego półrocza ukończony jest już zarówno proces kształtowania się zakrętów mózgu, jak i warstw kory mózgowej. W pierwszym roku życia zanika okołokomorowa macierz rozrodcza (germinal matrix), a w móżdżku warstwa zewnętrzna macierzy. Chociaż w wieku przedszkolnym struktury układu nerwowego są w dużym stopniu zmielinizowane, to proces dojrzewania mieliny może przeciągnąć się nawet do 20 r.ż.