Wstęp

Stwardnienie rozlane, znane jako choroba Schildera, jest sporadyczną chorobą demielinizacyjną. W 1912, 1913 i 1924 r. Paul Schilder opisał 3 przypadki choroby pod nazwą encephalitis periaxialis diffusa. Okazały się one później 3 różnymi jednostkami chorobowymi. Przypadek z 1912 r. był stwardnieniem rozlanym, przypadek z 1913 r. – adrenoleukodystrofią, a przypadek z 1924 r. – podostrym stwardniającym zapaleniem mózgu (SSPE – subacute sclerosing panencephalitis). Patomorfologia tych jednostek chorobowych była jeszcze wówczas nieznana.

Klasyczna choroba Schildera jest ostrą formą stwardnienia rozsianego (SM – sclerosis multiplex), występującą zwykle u dzieci. Pierwszy opisany przez Schildera w 1912 r. przypadek choroby wystąpił u 14-letniej, zdrowej dotychczas dziewczynki. Objawami choroby były: obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, niedowład połowiczy prawostronny i podwyższone ciśnienie śródczaszkowe. Po 4,5 miesiąca nastąpił zgon pacjentki. W badaniu patologicznym mózgu wykryto 2 duże zmiany demielinizacyjne z zaoszczędzeniem aksonów. Rozmieszczenie zmian w tym pierwszym przypadku (obustronne, ale nieznacznie asymetryczne, duże, ostro odgraniczone zmiany demielinizacyjne) i podobieństwo patologiczne do SM stały się wyznacznikami diagnozy choroby Schildera.

Definicja

Choroba Schildera jest ostrą postacią SM występującą głównie u dzieci, która charakteryzuje się obecnością 1 lub 2 symetrycznych zmian demielinizacyjnych wielkości co najmniej 2 × 3 cm w obrębie centrum semiovale.

Epidemiologia

Choroba Schildera jest bardzo rzadka. Chociaż w ciągu 9 dekad w piśmiennictwie medycznym zamieszczono ponad 100 opisów przypadków, które miały być przykładami tej choroby, wiele z nich było w rzeczywistości opisami innych jednostek chorobowych. Na podstawie dokładnej rewizji wszystkich opisanych przypadków, dokonanej przez Posera, stwierdzono, że literatura medyczna zawiera nie więcej niż 9 pewnych przypadków stwardnienia rozlanego Schildera, takich jak przypadek z 1912 r. Poser stwierdził, że większość przypadków opisanych jako choroba Schildera można zakwalifikować do kategorii „przejściowego” stwardnienia, która obejmuje przypadki stwardnienia rozsianego (SM) i ostrego rozlanego zapalenia mózgu i rdzenia (ADEM – acute disseminated encephalomyelitis).

Choroba częściej występuje u płci męskiej (7/9 przypadków), głównie u dzieci (rozwinęła się u chłopców pomiędzy 7 a 10 r.ż., 2 przypadki z 9 wystąpiły u kobiet powyżej 13 r.ż. – u nastolatki i kobiety dorosłej).