Wstęp

Choroby neuronu ruchowego stanowią niejednorodną grupę chorób układu ruchu występujących w każdym wieku. Cechują się wybiórczym zwyrodnieniem neuronów górnego i dolnego motoneuronu. Proces zwyrodnieniowy toczy się w drogach piramidowych, jądrach ruchowych nerwów czaszkowych i ciałach komórek ruchowych rogów przednich rdzenia.

Główne choroby neuronów ruchowych u dorosłych to:

• stwardnienie zanikowe boczne (SLA – sclerosis lateralis amyotrophica)
• zespół Kennedy’ego (zanik mięśni rdzeniowo-opuszkowy o dziedziczeniu recesywnym sprzężonym z chromosomem X)
• pierwotne stwardnienie boczne.
  
  

W wielu krajach, zwłaszcza w Europie, określenie choroba motoneuronu ruchowego jest synonimem stwardnienia bocznego zanikowego. W Stanach Zjednoczonych terminem tym określa się grupę chorób zwyrodnieniowych uszkadzających ośrodkowe neurony ruchowe.

Wybiórcze uszkodzenie komórek neuronów rogów przednich rdzenia powoduje zespół kliniczny objawiający się:

• niedowładem jądrowym (wiotkim, tzw. obwodowym)
• zanikami mięśniowymi
• fascykulacjami
• osłabieniem lub brakiem odruchów mięśniowych
• zachowanym czuciem powierzchniowym i głębokim
• brakiem zaburzeń troficznych (tab. 1).
  
  

Zwiększenie napięcia mięśniowego typu spastycznego, wygórowanie odruchów i objawy piramidowe związane są z uszkodzeniem drogi korowo-rdzeniowej.

Współczesne kliniczne różnicowanie chorób motoneuronu ruchowego oparte jest na objawach klinicznych i wynikach badania neurofizjologicznego, ujawniających poziom uszkodzenia w obrębie układu nerwowego. Ocenie podlega szybkość postępu choroby, przewaga objawów opuszkowych oraz objawy kognitywne. Prawdopodobnie odmienna jest etiologia poszczególnych chorób. Brane są pod uwagę błędy genetyczne, zmiany biochemiczne, metaboliczne oraz zapalne.

Część chorób neuronów ruchowych jest uwarunkowana genetycznie (zwłaszcza u dzieci i młodzieży). Ich liczba stale wzrasta. Zidentyfikowanie defektu genetycznego w niektórych z nich staje się kryterium diagnostycznym.

Stwardnienie boczne zanikowe (SLA – sclerosis lateralis amyotrofica, choroba Charcota, choroba Lou Gehriga)

Chorobę opisał jako pierwszy Jean-Martin Charcot w 1874 r. Nazwa choroba Lou Gehriga pochodzi od nazwiska piłkarza amerykańskiego, Louisa (Lou) Gehriga, który zmarł na SLA w 1941 r.

Definicja

Stwardnienie boczne zanikowe to postępująca choroba zwyrodnieniowa ośrodkowego i obwodowego neuronu ruchowego o nieznanej etiologii i patogenezie.

Epidemiologia

Choroba występuje na całym świecie. Częstość występowania wynosi 1-3 przypadków/100 tys. mieszkańców rocznie. Ryzyko jej rozwoju wzrasta z wiekiem. Ujawnia się głównie u osób dorosłych, typowo w piątej i szóstej dekadzie życia; tylko u 10% przed 4...