Wstęp

Termin paraplegia spastyczna używany jest w dwóch znaczeniach. Oznacza:

• stwierdzany klinicznie zespół objawów spastycznego porażenia obu kończyn dolnych, będący wynikiem uszkodzenia dróg piramidowych
• grupę chorób, w której zespół ten dominuje, a których etiologia przez długi czas była nieznana.
  
  

W rozdziale omówiono paraplegie spastyczne jako grupę jednostek chorobowych. Są to choroby o zróżnicowanym podłożu, wieku zachorowania i nasileniu. Charakteryzują się spastycznym niedowładem kończyn dolnych, który w zależności od postaci choroby może się nasilić i doprowadzić do pełnego spastycznego porażenia kończyn dolnych, czyli do stanu odpowiadającego przyjętej nazwie – paraplegia spastyczna (SPG – spastic paraplegia).

Wśród paraplegii spastycznych wyróżnia się formy:

• wrodzone (uwarunkowane genetycznie)
• nabyte, spowodowane najczęściej czynnikami środowiskowymi.
  
  

Postacie o podłożu genetycznym zdarzają się rzadko, podczas gdy SPG nabyte mogą mieć charakter endemiczny. Poniżej przedstawiono charakterystykę i klasyfikację paraplegii spastycznych uwarunkowanych genetycznie oraz nabytych.

Wrodzone paraplegie spastyczne

Definicja

Spastyczne paraplegie wrodzone (uwarunkowane genetycznie, dziedziczne) stanowią grupę chorób, w których u podłoża klinicznych objawów spastycznego niedowładu lub porażenia kończyn dolnych leżą znane defekty genetyczne lub stwierdzono rodzinne występowanie zaburzenia.

Klasyfikacja

Znanych jest ponad 40 postaci SPG, które różną się defektem genetycznym, sposobem dziedziczenia i obrazem klinicznym (tab. 1). Klasyfikacja paraplegii spastycznych oparta na objawach klinicznych jest stopniowo wypierana przez klasyfikację na podstawie testów genetycznych. Z uwagi na niski poziom błędów popełnianych przez genetyczne laboratoria referencyjne to obecnie złoty standard.

Podział WEDŁUG obrazu klinicznego

Wśród SPG dziedzicznych obserwuje się formy:

• proste (czyste)
• złożone.
  
  

Postać SPG jest określana jako prosta (czysta), jeśli zespół objawów neurologicznych ogranicza się do postępującego spastycznego osłabienia kończyn dolnych, zaburzeń zwieracza pęcherza moczowego, łagodnego zmniejszenia czucia wibracji w kończynach dolnych, a niekiedy także zaburzeń czucia ułożenia.

W postaci złożonej SPG, poza objawami podstawowymi jak w czystej SPG, występują zaburzenia towarzyszące, np. objawy pozapiramidowe, neuropatia obwodowa, zaniki mięśni, napady padaczkowe i otępienie.

Podział WEDŁUG sposobu dziedziczenia

W zależności od sposobu dziedziczenia wyróżniamy postacie: