Podyplomie

Miastenia i zespół miasteniczny

Lamberta-Eatona Anna Kostera-Pruszczyk

Wstęp

Miastenia i zespół miasteniczny Lamberta-Eatona to przewlekłe choroby złącza nerwowo-mięśniowego, których objawami są osłabienie oraz męczliwość mięśni ocznych, opuszkowych i kończyn. Choroby te występują rzadko. Ich epidemiologia i zmienność objawów są powodem trudności diagnostycznych.

Na miastenię chorują osoby w każdym wieku, ale obserwuje się dwa szczyty zachorowań:

  • u młodych kobiet
  • u mężczyzn po 60 r.ż.

Rozpoznanie ustala się na podstawie:

  • badań immunologicznych (oznaczenia przeciwciał przeciw receptorowi acetylocholiny)
  • badań elektrofizjologicznych:
    • próby męczliwości, pozwalającej na odróżnienie miastenii od zespołu Lamberta-Eatona
    • elektromiografii pojedynczego włókna mięśniowego.

Ostra niewydolność oddechowa w przebiegu miastenii jest stanem zagrożenia życia. U ok. 10% chorych na miastenię rozpoznaje się guza grasicy (grasiczaka). U ok. 60% chorych zespół Lamberta-Eatona ma charakter paranowotworowy.

Prawidłowe rozpoznanie i leczenie autoimmunologicznej miastenii oraz zespołu Lamberta-Eatona pozwala na uzyskanie poprawy u większości chorych.

Definicja

Miastenia jest nabytą przewlekłą chorobą złącza nerwowo-mięśniowego o podłożu autoimmunologicznym. Najważniejszym objawem klinicznym jest osłabienie mięśni poprzecznie prążkowanych, nasilające się w trakcie wykonywania czynności i zmniejszające się lub ustępujące po wypoczynku. Zjawisko to nazywane jest męczliwością mięśni lub z greckiego apokamnozą.

Typową cechą objawów miastenii jest ich zmienność w ciągu dnia: objawy nasilają się częściej wieczorem niż rano, po wypoczynku. Zmienne bywają również obraz kliniczny i nasilenie objawów w długiej, wielomiesięcznej lub wieloletniej obserwacji. Możliwe jest zarówno nasilanie się objawów, jak i okresy poprawy, a nawet samoistna remisja.

Klasyfikacja

W zależności od przyjętego kryterium stosuje się kilka klasyfikacji miastenii.

Klasyfikacja serologiczna

Najważniejszy podział opiera się na wyniku badań serologicznych. Wyróżnia się:

  • miastenię seropozytywną
  • miastenię seronegatywną.

Miastenia seropozytywna

Miastenia seropozytywna cechuje się występowaniem przeciwciał przeciw receptorowi acetylocholiny (AChR – acetylcholine receptor). Stwierdza się je u 85-90% chorych.

Miastenia seronegatywna

Chorzy na miastenię seronegatywną nie mają przeciwciał przeciw AChR.

U 0-50% z nich stwierdza się przeciwciała przeciw białku swoistej dla mięśnia kinazy tyrozyny (MuSK – muscle specific tyrosine kinase). Metodami wykorzystywanymi rutynowo nie wykryto dotychczas przeciwciał patogennych u ok. 10% pacjentów. Niektórz...