Wstęp

Miopatie to zróżnicowana grupa chorób cechujących się pierwotnym uszkodzeniem czynności lub struktury mięśni szkieletowych, czyli włókien mięśniowych, naczyń lub tkanki łącznej. Mimo różnej etiologii miopatie mają wiele cech wspólnych w badaniu klinicznym i w badaniach dodatkowych, odróżniających je od innych chorób jednostki ruchowej.

Do typowych objawów miopatii należą:

• zanik mięśni
• osłabienie siły mięśniowej (przeważnie mięśni bliższych)
• hipotonia mięśniowa
• osłabienie odruchów ścięgnistych
• nieprawidłowe wyniki badań dodatkowych (EMG, badanie histopatologiczne, aktywność kinazy kreatynowej).
  
  

W razie podejrzenia choroby mięśni istotne jest przede wszystkim ustalenie, czy zaburzenia dotyczą kanałów mięśniowych, struktury mięśni czy metabolizmu. Następnym krokiem jest znalezienie przyczyny miopatii. Wyróżnia się miopatie dziedziczne i nabyte (tab. 1). Na podstawie wyników badań należy cenić, czy można zastosować swoiste leczenie, a jeśli nie – zaplanować takie leczenie objawowe i rehabilitację, które zapewnią choremu optymalne funkcjonowanie i poprawią jakość życia.

Definicje

Niektóre z określeń, np. miopatia, dystrofia lub miotonia, często są wykorzystywane zamiennie i nieprawidłowo, należy zatem podać ich rzeczywiste znaczenie:

• miopatia oznacza wyłącznie nieprawidłowości mięśniowe
• dystrofie mięśniowe to grupa chorób należących do miopatii, uwarunkowanych genetycznie i spowodowanych zaburzeniami struktury białek komórki mięśniowej
• zapalenie mięśni jest chorobą cechującą się widocznymi w obrazie histopatologicznym zmianami zapalnymi w mięśniach
• kanałopatie to grupa chorób mięśni, u podłoża których leżą nieprawidłowości w funkcjonowaniu kanałów jonowych sarkolemmy i systemu kanalików T, mogących mieć postać:
  • sztywności (np. miotonia)
  • osłabienia w następstwie braku pobudliwości sarkolemmy
• miotonie to grupa chorób, w których występują zaburzenia rozkurczu mięśnia po skurczu dowolnym (cechują się sztywnością mięśni zmniejszającą się pod wpływem wysiłku)
• miopatie metaboliczne to nieprawidłowości w następstwie zaburzeń biochemicznych, upośledzające wytwarzanie energii
• miopatie wrodzone to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których zaburzenia strukturalne komórek mięśniowych występują od urodzenia lub pojawiają się w dzieciństwie.

Obraz kliniczny

W ocenie chorego zasadniczą rolę odgrywają dane z wywiadu, w tym z wywiadu rodzinnego. Na podstawie starannie zebranych informacji lekarz powinien ustalić rozpoznanie wstępne i przyporządkować chorego do jednej z kategorii miopatii wymienionych w ...