Podyplomie b3969581086002b1878d586a6246f3219e524082da55d2687d5d39d039ed13f7

Miopatie

Kazimierz Tomczykiewicz, Marta Durka-Kęsy

Wstęp

Miopatie to zróżnicowana grupa chorób cechujących się pierwotnym uszkodzeniem czynności lub struktury mięśni szkieletowych, czyli włókien mięśniowych, naczyń lub tkanki łącznej. Mimo różnej etiologii miopatie mają wiele cech wspólnych w badaniu klinicznym i w badaniach dodatkowych, odróżniających je od innych chorób jednostki ruchowej.

Do typowych objawów miopatii należą:

  • zanik mięśni
  • osłabienie siły mięśniowej (przeważnie mięśni bliższych)
  • hipotonia mięśniowa
  • osłabienie odruchów ścięgnistych
  • nieprawidłowe wyniki badań dodatkowych (EMG, badanie histopatologiczne, aktywność kinazy kreatynowej).

W razie podejrzenia choroby mięśni istotne jest przede wszystkim ustalenie, czy zaburzenia dotyczą kanałów mięśniowych, struktury mięśni czy metabolizmu. Następnym krokiem jest znalezienie przyczyny miopatii. Wyróżnia się miopatie dziedziczne i nabyte (tab. 1). Na podstawie wyników badań należy cenić, czy można zastosować swoiste leczenie, a jeśli nie – zaplanować takie leczenie objawowe i rehabilitację, które zapewnią choremu optymalne funkcjonowanie i poprawią jakość życia.

Definicje

Niektóre z określeń, np. miopatia, dystrofia lub miotonia, często są wykorzystywane zamiennie i nieprawidłowo, należy zatem podać ich rzeczywiste znaczenie:

  • miopatia oznacza wyłącznie nieprawidłowości mięśniowe
  • dystrofie mięśniowe to grupa chorób należących do miopatii, uwarunkowanych genetycznie i spowodowanych zaburzeniami struktury białek komórki mięśniowej
  • zapalenie mięśni jest chorobą cechującą się widocznymi w obrazie histopatologicznym zmianami zapalnymi w mięśniach
  • kanałopatie to grupa chorób mięśni, u podłoża których leżą nieprawidłowości w funkcjonowaniu kanałów jonowych sarkolemmy i systemu kanalików T, mogących mieć postać:
    • sztywności (np. miotonia)
    • osłabienia w następstwie braku pobudliwości sarkolemmy
  • miotonie to grupa chorób, w których występują zaburzenia rozkurczu mięśnia po skurczu dowolnym (cechują się sztywnością mięśni zmniejszającą się pod wpływem wysiłku)
  • miopatie metaboliczne to nieprawidłowości w następstwie zaburzeń biochemicznych, upośledzające wytwarzanie energii
  • miopatie wrodzone to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których zaburzenia strukturalne komórek mięśniowych występują od urodzenia lub pojawiają się w dzieciństwie.

Obraz kliniczny

W ocenie chorego zasadniczą rolę odgrywają dane z wywiadu, w tym z wywiadu rodzinnego. Na podstawie starannie zebranych informacji lekarz powinien ustalić rozpoznanie wstępne i przyporządkować chorego do jednej z kategorii miopatii wymienionych w ...