Wstęp

W 1921 r. Jan van der Hoeve jako pierwszy użył terminu „phacoma″, od którego wzięła nazwę omawiana grupa chorób. Terminem tym określił drobne okrągłe guzki siatkówki u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. W miarę upływu lat podobne zmiany na dnie oczu zaobserwowano także w innych zespołach chorobowych, co spowodowało wyodrębnienie grupy chorób występujących rodzinnie. Choroby te nazwał van der Hoeve fakomatozami. Początkowo określano tak 4 zespoły chorobowe:

• stwardnienie guzowate
• nerwiakowłókniakowatość
• naczyniakowatość twarzowo-mózgową (choroba Sturge’a-Webera)
• naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkową (chorobę von Hippla-Lindaua).
  
  

W następnych latach opisano i zakwalifikowano do tej grupy kolejne choroby. Omówimy tu tylko najczęstsze z nich i sprawiające istotne problemy diagnostyczno-lecznicze.

Definicja

W literaturze anglojęzycznej nazwą „choroby skórno-nerwowe” określa się grupę ponad 70 jednostek chorobowych, których charakterystyczną cechą jest współwystępowanie objawów skórnych i neurologicznych. W polskim piśmiennictwie zamiennie używa się nazwy fakomatozy oraz dysplazje neuroektomezodermalne, chociaż ten drugi termin powinien być zarezerwowany dla chorób spowodowanych zaburzeniami rozwojowymi tkanek wywodzących się z trzech listków zarodkowych.

W przypadku większości fakomatoz objawy choroby są wynikiem mutacji genowej, która prowadzi do zaburzeń indukcji rozwoju i różnicowania komórek już w pierwszych 3-4 tygodniach życia wewnątrzmacicznego, czyli w okresie powstawania listków zarodkowych i zawiązków tkanek. Ze względu na wielonarządowy charakter tej grupy chorób pacjent z fakomatozą wymaga bardzo troskliwej wielospecjalistycznej opieki: neurologa, dermatologa, okulisty, nefrologa, rehabilitanta, psychologa, nefrologa i lekarzy wielu innych specjalności oraz okresowych badań profilaktycznych.

Epidemiologia

Choroby skórno-nerwowe występują ze zróżnicowaną częstością w populacji ogólnej, od 1/2000 do pojedynczych pacjentów opisywanych w literaturze medycznej. Zależy to od uwarunkowań genetycznych (np. blisko spokrewnieni rodzice); nie zależy od czynnikow środowiskowych.

Stwardnienie guzowate

Pierwszy stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a, choroba Bourneville’a-Pringle’a) opisał w 1862 r. niemiecki lekarz von Recklinghausen, który podczas badania sekcyjnego noworodka zmarłego wkrótce po urodzeniu zauważył guzy w mięśniu serca oraz obszary o wzmożonej gęstości w mózgu. W późniejszym okresie choroba ta została nazwana stwardnieniem guzowatym.