Podyplomie b3969581086002b1878d586a6246f3219e524082da55d2687d5d39d039ed13f7

Choroby spowodowane zaburzeniami oksydacji kwasów tłuszczowych

Katarzyna Kotulska

Wstęp

Zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych są opisywane od lat 70. XX w. Dotychczas poznano ich kilka. Kwasy tłuszczowe stanowią główne źródło energii w czasie głodzenia. Zaburzenia ich przemiany sprawiają, że organizm nie może czerpać energii z kwasów tłuszczowych zgromadzonych w tkance tłuszczowej lub dostarczanych z pożywieniem. Z tego powodu u dzieci dotkniętych tymi zaburzeniami łatwo dochodzi do przełomów metabolicznych już w okresie noworodkowym lub podczas infekcji. Typowymi objawami przełomu metabolicznego w zaburzeniach β-oksydacji kwasów tłuszczowych jest śpiączka i napady padaczkowe oraz hipoglikemia hipoketotyczna.

Klasyfikacja

W zależności od defektu różnych enzymów wyróżnia się 4 rodzaje zaburzeń oksydacji kwasów tłuszczowych:

  • defekt dehydrogenazy acylo-CoA średniodługołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD – medium-chain acyl-CoA dehydrogenase), który powoduje zaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych zawierających od 4 do 12 atomów węgla
  • defekt dehydrogenazy acylo-CoA kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (VLCAD – very long-chain acyl-CoA dehydrogenase), który powoduje zaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych zawierających od 12 do 18 atomów węgla
  • defekt dehydrogenazy hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD – long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase), który powoduje zaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych zawierających od 12 do 16 atomów węgla
  • defekt dehydrogenazy acylo-CoA krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych (SCAD – short-chain acyl-CoA dehydrogenase), który powoduje zaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych zawierających od 4 do 6 atomów węgla.