Wstęp

Zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych są opisywane od lat 70. XX w. Dotychczas poznano ich kilka. Kwasy tłuszczowe stanowią główne źródło energii w czasie głodzenia. Zaburzenia ich przemiany sprawiają, że organizm nie może czerpać energii z kwasów tłuszczowych zgromadzonych w tkance tłuszczowej lub dostarczanych z pożywieniem. Z tego powodu u dzieci dotkniętych tymi zaburzeniami łatwo dochodzi do przełomów metabolicznych już w okresie noworodkowym lub podczas infekcji. Typowymi objawami przełomu metabolicznego w zaburzeniach β-oksydacji kwasów tłuszczowych jest śpiączka i napady padaczkowe oraz hipoglikemia hipoketotyczna.

Klasyfikacja

W zależności od defektu różnych enzymów wyróżnia się 4 rodzaje zaburzeń oksydacji kwasów tłuszczowych:

• defekt dehydrogenazy acylo-CoA średniodługołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD – medium-chain acyl-CoA dehydrogenase), który powoduje zaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych zawierających od 4 do 12 atomów węgla
• defekt dehydrogenazy acylo-CoA kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (VLCAD – very long-chain acyl-CoA dehydrogenase), który powoduje zaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych zawierających od 12 do 18 atomów węgla
• defekt dehydrogenazy hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD – long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase), który powoduje zaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych zawierających od 12 do 16 atomów węgla
• defekt dehydrogenazy acylo-CoA krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych (SCAD – short-chain acyl-CoA dehydrogenase), który powoduje zaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych zawierających od 4 do 6 atomów węgla.