Podyplomie b3969581086002b1878d586a6246f3219e524082da55d2687d5d39d039ed13f7

Dystonie

Adam Stępień

Termin „dystonia” został zaproponowany przez Hermanna Oppenheima w 1911 r. Obecnie używany jest w dwóch znaczeniach jako:

  • określenie rodzaju ruchów mimowolnych (znaczenie objawowe)
  • rozpoznanie choroby.

Definicje

  • Ruchami dystonicznymi (dystonią w znaczeniu objawowym) nazywamy ruchy mimowolne (najczęściej o charakterze skręcania) wywołane jednoczesnym skurczem mięśni agonistów i antagonistów, występujące w spoczynku lub w czasie ruchu, powodujące nieprawidłowy ruch lub postawę ciała.
  • Ruchy dystoniczne występują napadowo wraz z innymi ruchami, najczęściej pląsawiczymi, co określane jest jako dyskinezy napadowe.
  • Dystonią w znaczeniu jednostki chorobowej nazywamy chorobę układu nerwowego, której wiodącym, a nierzadko jedynym objawem są ruchy dystoniczne, których nie można uznać za objawy innej choroby ośrodkowego układu nerwowego.
  • Określenie „dystonia plus” odnosi się do chorób, w których ruchy dystoniczne współistnieją z innymi objawami neurologicznymi bez powiązania morfologicznego, takimi jak np. mioklonie (w dystonii DYT11), parkinsonizm (w dystonii DYT12).
  • Pseudodystonią określamy nieprawidłowe ruchy kompensacyjne, ale nie mimowolne, wywołane bólem, zmianami w układzie kostno-mięśniowym lub w samym układzie nerwowym. Czasami do pseudodystonii zalicza się także ruchy o charakterze dystonii wywołane zaburzeniami psychicznymi.

Epidemiologia

Częstość występowania dystonii w Polsce jest nieznana. W USA jest ona szacowana na 1/3 tys. populacji.

Klasyfikacja

Dystonia klasyfikowana jest na podstawie trzech głównych domen:

  • lokalizacji objawów klinicznych
  • wieku ujawnienia się
  • etiologii.

Znajomość klasyfikacyjna dystonii może mieć wpływ na prawidłowy wybór leczenia. Określenie rodzaju dystonii ma też pewne znaczenie rokownicze.

Klasyfikacja lokalizacyjna

Klasyfikacja lokalizacyjna (tab. 1) ma wiele zalet i jest często stosowana w praktyce klinicznej. Obejmuje wszystkie postacie dystonii, nie odnosząc się przy tym do etiologii i mechanizmu jej powstawania.

Podział dystonii ze względu na wiek zachorowania

Podział dystonii ze względu na wiek zachorowania jest istotny z uwagi na wysokie prawdopodobieństwo występowania postaci dziedzicznych u osób o początku zachorowania we wczesnej młodości i wysokim prawdopodobieństwie ewoluowania do postaci uogólnionej. Zachorowania, do których dochodzi w wieku dojrzałym, cechują się raczej ogniskowym charakterem, dość stabilnym i możliwym do przewidzenia obrazem oraz powolnym przebiegiem. Ostatnie badania wskazują jednak, że także dystonie ogniskowe o późnym początku ewoluują po latach do postaci segmentarnej lub wieloogniskowej, np. u chorych z kurczem powiek ryzyko kurczu twarzy po pięciu latach wynosi 50%. Precyzyjny podział z uwagi na wiek zachorowania jest trudny do ustalenia, ale wielu autorów stoi na stanowisku, że postacie o wczesnym początku dotyczą osób o zachorowaniu do 27 r.ż.