Definicja

Miopatie wrodzone to choroby mięśni uwarunkowane genetycznie, w których na podstawie badania histopatologicznego wycinka mięśniowego zidentyfikowano swoiste zmiany strukturalne włókien mięśniowych. Nieprawidłowości strukturalne włókien mięśniowych ujawniają się klinicznie osłabieniem mięśni i napięcia mięśniowego.

Zmiany genetyczne

Miopatie wrodzone są spowodowane mutacjami genów warunkujących prawidłową czynność elementów kurczliwych komórek mięśniowych w przeciwieństwie do dystrofii mięśniowych, wywołanych zazwyczaj destabilizacją błony komórkowej lub błony jądrowej komórek mięśniowych.

To grupa chorób heterogennych, zarówno klinicznie, jak i genetycznie. Swoiste dla danej miopatii wrodzonej zmiany histopatologiczne mogą być wywołane mutacjami różnych genów, natomiast mutacja pojedynczego genu może być przyczyną różnych miopatii,...