Podyplomie

Choroba Marchiafavy-Bignamiego

Ewa Papuć

Wstęp

Choroba po raz pierwszy została opisana przez włoskich patologów Marchiafavę i Bignamiego w 1903 r. Przedstawili oni opisy 3 osób nadużywających alkoholu, u których pojawiły się drgawki, stan śpiączkowy, a następnie doszło do zgonu. U każdej z nich badanie neuropatologiczne ujawniło martwicę środkowych 2/3 części ciała modzelowatego. Wprowadzenie tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego umożliwiło częstsze rozpoznawanie choroby. Dokładna analiza pozwoliła na wyróżnienie kilku wzorców zmian w obrębie ciała modzelowatego, od mnogich rozsianych ognisk po zmiany torbielowate. Okoliczne obszary, takie jak spoidło przednie i tylne, czy też inne włókna istoty białej często są również zajęte. W 2007 r. Celik i wsp. opisali przypadek pacjentki, u której w sposób ostry wystąpiły objawy choroby Marchiafavy-Bignamiego, najprawdopodobniej w związku z obecnością nowotworu narządów rodnych. Autorzy zasugerowali jednocześnie możliwość paraneoplastycznego podłoża choroby. W tym samym roku Rusche-Skolarus i wsp. opisali przypadek kobiety bez wywiadu nadużywania alkoholu, u której objawy choroby rozwinęły się w okresie pooperacyjnym.

Definicja

Choroba Marchiafavy-Bignamiego jest rzadką chorobą neurologiczną o postępującym charakterze, cechującą się demielinizacją ciała modzelowatego, jego następową martwicą oraz zanikiem. Najczęściej jest spotykana u osób uzależnionych od alkoholu.

Postacie kliniczne

W 2004 r. Heinrich i wsp. wyodrębnili 2 podtypy kliniczne choroby na podstawie analizy opisów radiologicznych 50 chorych:

  • typ A – dominujące objawy śpiączki i stuporu; ten podtyp jest związany z częstym uszkodzeniem dróg piramidowych, radiologicznie widoczne są zmiany w całym ciele modzelowatym
  • typ B – prawidłowy lub nieznacznie zmieniony stan psychiczny, radiologicznie cechy częściowego bądź też ogniskowego uszkodzenia ciała modzelowatego.

Epidemiologia

Choroba jest rzadko spotykana, do 2008 r. na świecie opisano zaledwie ok. 300 przypadków. Chociaż występuje ona u obu płci, to częściej zapadają na nią mężczyźni po 45 r.ż. Mimo że alkoholizm jest rozpowszechnionym problemem, schorzenie często pozostaje nierozpoznane. Wraz ze wzrostem dostępności technik MR sytuacje takie są jednak coraz rzadsze. Choroba występuje z jednakową częstością na całym świecie. Przyjmuje się, że brak dla niej predylekcji rasowej czy etnicznej.

Etiologia

Najczęstszym czynnikiem ryzyka jest alkoholizm, aczkolwiek znane są przypadki wystąpienia choroby u osób, które nie nadużywały alkoholu. Uważa się także, że niedobory żywieniowe i zaburzenia elektrolitowe mogą odgrywać rolę w patofizjologii choroby.