Wyjaśnienie pojęć

Otępienie czołowo-skroniowe

Otępienie czołowo-skroniowe (FTD – frontotemporal dementia), dawniej choroba Picka, jest drugą co do częstości przyczyną otępienia, rozpoznawaną klinicznie w grupie osób stosunkowo młodych – przed 65 r.ż. Otępienie czołowo-skroniowe charakteryzuje się postępującymi zmianami zachowania, zaburzeniami funkcji wykonawczych i zaburzeniami mowy. FTD to wspólna nazwa obejmująca dwa zespoły kliniczne:

• pierwszy, definiowany przede wszystkim przez zaburzenia osobowości i zachowania, jest związany z zanikiem płatów czołowych
• drugi, w pewnym uproszczeniu przejawiający się dominującymi zaburzeniami językowymi, spowodowany jest zanikiem płatów skroniowych.
  
  

Za ten dychotomiczny obraz kliniczny odpowiada zespół bardzo różnorodnych genetycznie i patomorfologicznie przyczyn.

Zwyrodnienie czołowo-skroniowe

Nazwa zwyrodnienie czołowo-skroniowe (FTLD – frontotemporal lobar degeneration) to rozpoznanie wyłącznie neuropatologiczne. FTLD należy do grupy tauopatii. W jej skład obok FTD wchodzą także:

• otępienie towarzyszące chorobie neuronu ruchowego (MND – motor neuron disease) występujące u ok. 20% chorych (FTD-MND)
• zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD – corticobasal degeneration)
• postępujące porażenie nadjądrowe (PSP – progressive supranuclear palsy).

Klasyfikacja

Postacie kliniczne FTD

Otępienie czołowo-skroniowe występuje w dwóch wariantach:

• czołowym
• skroniowym.
  
  

W praktyce klinicznej używany jest również inny, bardziej złożony podział:

• wariant behawioralny otępienia czołowo-skroniowego (bvFTD – behavioral variant FTD) – dominujące zaburzenia zachowania, czyli wariant czołowy, najczęstszy, u około połowy chorych, częściej stwierdzany u mężczyzn niż u kobiet
• dominujące zaburzenia językowe, pierwotna postępująca afazja (PPA – primary progressive aphasia); w zależności od rodzaju zaburzeń językowych ten wariant możemy podzielić z kolei na:
  • otępienie semantyczne (SD – semantic dementia), zwane również wariantem skroniowym
  • postępującą afazję bez płynności mowy (PNFA – progressive nonfluent aphasia).

Podział FTLD

FTLD dotyczy całego spektrum patologii i obejmuje:

• FTLD-tau, charekteryzujące się występowaniem wtrętów zbudowanych z białka tau
• FTLD-U z wtrętami negatywnymi w barwieniach immunohistochemicznych z przeciwciałami przeciw białku tau, a pozytywnymi dla ubikwityny
  • FTLD-UTDP z inkluzjami zbudowanymi najczęściej (chociaż nie tylko) z białka TDP43
  • FTLD-FUS z inkluzjami z białka FUS.